Co je syndrom hypermobility?

Jak pacienti, tak někdy i samotní lékaři polemizují o tom, jaký je ve skutečnosti rozdíl mezi syndromem hypermobility / G-HSD a hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem (hEDS) - a jestli jsou kritéria těchto diagnóz nastavená správně. Diagnóza mnoha pacientů s hypermobilním EDS (hEDS) byla nejprve syndrom hypermobility / G-HSD – či naopak – protože se kritéria neustále mění a měla by se měnit i do budoucna: "EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD".

​

Více o tomto rozdělení a historii těchto syndromů naleznete například v sekci Historie EDS a syndromu hypermobility. Více o hEDS kritériích najdete v sekcích "Diagnostika, testy hypermobility" a "Kontroverze EDS Society" a článcích "Překlad hEDS kritérií od EDS Society z roku 2017" a "Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?".

 

Tyto dvě poruchy se spolu očividně mísí a neposkytují jasně rozdělenou predikci pacientových obtíží, což zmiňuje například studie "The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers-Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)" [Tinkle et al., 2009] (v překladu "Nedostatek rozdílů mezi hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu a syndromem kloubní hypermobility (a.k.a. syndromem hypermobility)"). V dané studii zmiňují třeba to, že hEDS a syndrom hypermobility jsou vrozené poruchy pojivové tkáně, které se dají snadno odlišit od ostatních poruch pojivové tkáně, ale ne vzájemně od sebe a že by pro pacienty bylo lepší, kdyby diagnózy hEDS a syndrom hypermobility byly spojeny v jednu.

​

Studie "Nosology and inheritance pattern(s) of joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type: A study of intrafamilial and interfamilial variability in 23 Italian pedigrees" [Castori et al., 2014] (v překladu "Nosologie a dědičnost syndromu kloubní hypermobility a hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu: Studie intrafamiliární a interfamiliární variability u 23 italských rodin/rodokmenů"), ve které bylo studováno 23 rodin s třemi či více pacienty s diagnózou hEDS či syndromu hypermobility (celkem 82 jedinců), ukázala, že mnoho pacientů splňovalo diagnostická kritéria jak pro hEDS, tak pro syndrom hypermobility a nelze je v mnohých případech rozdělit. Také se ukázalo, že některé symptomy a znaky včetně hypermobility se mohou výrazně měnit s věkem, což může vyústit v to, že i v rámci jedné rodiny jsou její členové diagnostikováni s odlišnými diagnózami - kvůli odlišným manifestacím závisejícím na věku. Castori et al. také díky studiím na hEDS pacientech navrhli, že existují tři "fáze" hEDS - první je "hypermobilní" ("hypermobile phase"), druhá je "bolestivá" ("pain phase") a třetí je "ztuhlá" ("stiffening phase" nebo také "joint-stiffening phase"). Též bylo zjištěno, že Beighton score (Beightonův test na hypermobilitu) se během čtvrté dekády života má tendenci měnit z pozitivního na negativní (<5), tj. z hypermobilního výsledku na ne-hypermobilní výsledek. Více informací: "Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos Syndrome Type III and Ehlers–Danlos Syndrome Hypermobility Type): Clinical Description and Natural History". 

 

Studie "Severity classes in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome/hypermobility spectrum disorders: a pilot study of 105 Italian patients" [Copetti et al., 2019] (v překladu "Třídy závažnosti u dospělých s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem/poruchami spektra hypermobility: pilotní studie u 105 italských pacientů") ukázala, že dospělé s hEDS/HSD lze rozdělit do dvou skupin dle závažnosti, které neodrážejí ani stará, ani nová kritéria pro hEDS. Rozdělení závažnosti by mohlo umožnit dvourozměrný přístup k dospělým s hEDS/HSD pro optimální plánování managementu (řešení) symptomů.

​

Nová studie z roku 2021 (Aubry-Rozier et al.) “Are patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different?” (v překladu “Jsou pacienti s hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem nebo poruchami hypermobilního spektra tak odlišní?”) ukázala, že pacienti s hEDS a pacienti s HSD nejspíše nejsou tak odlišní, jak si někteří lidé myslí. Celkem se studie účastnilo 97 pacientů – 61 s diagnózou hEDS a 36 s diagnózou HSD. Průměrný věk byl 40 (18 – 73 let), 92,7 % účastníků byly ženy.

​

Pár přeložených informací z této studie:

​

"Diagnostika hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu (hEDS) zůstává nadále výzvou - i přes hEDS kritéria z roku 2017. Pacienti, kteří nesplňují tato kritéria, končí s diagnózou HSD. Naším prvním cílem bylo zhodnotit, jestli jsou pacienti s hEDS svou poruchou více zasaženi a jestli mají větší prevalenci mimokloubních manifestací než pacienti s HSD. Druhým cílem bylo zjistit, jaký bude u obou skupin výsledek po fyzioterapii. Tři symptomy z dotazníku byly vážnější u osob s hEDS – bolest, problémy s hybností a krvácení. Křehkost kostí, neuropatická bolest a syndrom aktivace žírných buněk jsou potížemi, které se vyskytovaly u obou skupin stejně často. Po více jak roce fyzioterapie nahlásilo zlepšení 54 % pacientů (rozdíly mezi skupinami nebyly). Tyto výsledky přidávají váhu názoru, že hEDS a HSD by se mělo považovat za stejnou věc, která potřebuje stejnou léčbu."

 

"V naší studii jsme objevili, že pacienti s vážnější formou postižení byli dobře detekování diagnostickými kritérii z roku 2017. Nicméně, Copetti et al. (105 pacientů, 58 s hEDS) a McGillis et al. (131 pacientů, 10 s hEDS), přišli na pravý opak: rozdělení pacientů s hEDS a HSD na základě kritérií z roku 2017 neukázalo žádné rozdíly v závažnosti a intenzitě bolesti, autonomních symptomech, funkčních potížích, únavě, problémech s pozorností a kvalitě života. Piezogenní papuly, které byly přidány do kritérií v roce 2017 na základě malé studie, jsme zaznamenali zvlášť. Jako u McGillis et al., piezogenní papuly nebyly častější u hEDS pacientů v porovnání s HSD pacienty. Tudíž naše studie ukazuje, že pacienti s diagnózou hEDS nemají výrazně vážnější fenotyp než pacienti s HSD. Diagnostická kritéria z roku 2017 nedokázala rozdělit pacienty s více mimokloubními manifestacemi, křehkostí kostí, neuropatickou bolestí nebo podezřením na syndrom aktivace žírných buněk. Diagnostické kategorie (hEDS vs. HSD) se nezdají jako prognostický faktor pro výsledky fyzioterapie. S těmito daty můžeme potvrdit, že hEDS není vzácné. 42 % pacientů, kteří byli doporučeni na konzultaci ohledně hypermobility, splňovalo hEDS kritéria z roku 2017."

​

Zajímavá je také tabulka porovnávající informace o hEDS a HSD pacientech z dané studie (zde). Průměr u Beighton skóre byl u obou skupin 7.0, ale hEDS skupina se pohybovala mezi 6.0 - 9.0 a HSD skupina se pohybovala mezi 4.0 - 8.0, to znamená, že hEDS skupina vykazovala o něco vyšší skóre hypermobility než HSD skupina, ale ve výsledku (v průměru) se to vyrovnalo. V druhé části kritérií z roku 2017, která se skládá ze tří kategorií, přičemž musíte splňovat alespoň dvě - první kategorií, která obsahuje 12 projevů vrozené poruchy pojiva, ve kterých musíte splnit alespoň 5, prošlo jen 18 % pacientů s hEDS a 0 % pacientů s HSD. V druhé kategorii byla procenta 93 % vs. 33 % a ve třetí 98 % vs. 75 %. To tedy znamená, že drtivá většina těchto hEDS pacientů byla diagnostikována na základě kombinace rodinné historie a chronické bolesti/dislokací a ne na základě symptomů vrozené poruchy pojivové tkáně uvedených v kritériích, což může naznačovat, že kritéria nejsou dobře stanovena. Dle čísel lze také vypozorovat, že kdyby tito pacienti s HSD měli rodinnou historii těchto poruch, mnoho z nich by získalo diagnózu hEDS - je zvláštní, že stačí tak málo, aby člověk skončil s (údajně) úplně jinou diagnózou. 

 

Na škále od 0 (žádné) do 4 (nejsilnější) byla průměrná síla symptomů následovná (hEDS vs. HSD): bolest (3 vs. 3), únava (4 vs. 3), problémy se spánkem (3 vs. 2), problémy s pohybem (4 vs. 3), problémy s kůží (2 vs. 1.5), dysautonomie (2 vs. 2), problémy se srdcem (0 vs. 0, přičemž rozptyl byl mezi 0.0 - 0.0 u hEDS a 0.0 - 1.0 u HSD), krvácení (2 vs. 2), gastrointestinální problémy (3 vs. 2.5), problémy s močovým měchýřem (2 vs. 2), problémy s čelistním kloubem (2 vs. 2), ORL problémy (2 vs. 2), problémy se zrakem (2 vs. 2), problémy s plícemi (2 vs. 1.5), sexuální potíže (1 vs. 1), kognitivní problémy (2 vs. 1), křehkost kostí (23 % vs. 28 %), podezření na syndrom aktivace žírných buněk (43 % vs. 50 %) (takže podezření na MCAS bylo dokonce o trochu častější u HSD než u hEDS). Rozdíly v intenzitě některých symptomů tedy nebyly žádné a u jiných vedlo hEDS před HSD v intenzitě maximálně o jeden bod.