Diagnostika

NATAŽITELNOST KŮŽE V GUINESSOVĚ KNIZE REKORDŮ

Už se vám to možná stalo - vyhledali jste si na internetu hyperextenzibilní kůži u Ehlers-Danlosova syndromu, abyste mohli porovnat, jestli je vaše kůže hyperextenzibilní - a pravděpodobně se vám ukázaly fotky Garyho Turnera. 

​

Gary Turner opravdu má Ehlers-Danlosův syndrom. Ale je také zapsán v Guinessově knize rekordů pro nejnatežitelnější kůži na světe. Vzhledem k tomu, že je držitelem tohoto rekordu už od roku 1999 a nikdo jej zatím nepřekonal, je více než pravděpodobné, že natažitelnost kůže Garyho Turnera není dobrou reprezentací kožní natažitelnosti u průměrného pacienta s Ehlers-Danlosovým syndromem.

​

Jeho natažitelnost kůže je opravdu extrémní. Nepodařilo se nám dohledat, jakou formou Ehlers-Danlosova syndromu trpí, ale vzhledem k extrémní hyperextenzibilitě kůže je nejspíš nepravděpodobné, že by trpěl hypermobilním typem Ehlers-Danlosova syndromu: hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom se vyznačuje mírnou kožní hyperextenzibilitou, která údajně nemusí být v některých případech přítomna vůbec - kožní abnormality u hEDS se zdají být více variabilní a méně závažné než třeba u cEDS (klasický typ EDS) - a neměli bychom zapomínat, že hypermobilní typ EDS (hEDS) je nejčastějším typem Ehlers-Danlosova syndromu, tudíž že mnoho pacientů nebude mít extrémně natažitelnou kůži.

​

NATAŽITELNOST KŮŽE U JEDNOTLIVÝCH TYPŮ EDS

Dle ehlers-danlos.com patří kožní hyperextenzibilita mezi hlavní kritéria u cEDS, clEDS, cvEDS, aEDS, mcEDS a nevyskytuje se mezi hlavními kritérii pro vEDS, kEDS, BCS, dEDS, spEDS, mEDS a pEDS. To, jak je to s hEDS, rozebíráme o dva odstavce níže.

​

Kazuistika "Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Without the Characteristic Facial Features" zmiňuje, že pacienti s vEDS typicky nemívají hypermobilitu velkých kloubů a kožní hyperextenzibilitu - perforace tlustého střeva a ruptura aneurysmatu tedy mohou být první prezentací tohoto onemocnění. Orpha.net v popisu vEDS též nezmiňuje kožní hyperextenzibilitu - zato zmiňuje, že kůže lidí s vEDS bývá tenká, průsvitná, se snadnou tvorbou modřin.

Thevedsmovement.org ve svém článku "vEDS vs. EDS: why it matters" popisuje, že mnoho pacientů s vEDS má zkušenost s lékaři, kteří si představují všechny pacienty s EDS jako velmi hypermobilní jedince a pletou si vEDS s hEDS, což může být nebezpečné. Znát rozdíly mezi těmito typy EDS je důležité - někdy to může i zachránit život.

U dotazníku pro diagnostiku hEDS je mírná kožní hyperextenzibilita jedním z kritérií v části 2A. Takže i pokud bychom přehlédli kritiku tohoto dotazníku a brali jej jako dokonalý - člověk nemusí splňovat ani mírnou kožní hyperextenzibilitu k získání diagnózy. Může být diagnostikován skrze splnění kritérií 2B (rodinná anamnéza) a 2C (bolest a kloubní nestabilita) anebo může být diagnostikován kombinací 2A + 2B nebo 2A + 2C, kdy v části 2A získá 5 bodů bez toho, aniž by měl kožní hyperextenzibilitu - část 2A totiž obsahuje 12 znaků vrozené poruchy pojivové tkáně a mírná kožní hyperextenzibilita je jen jedním z nich (je potřeba získat alespoň 5 bodů ke splnění části 2A).

Ehlers-danlos.com také uvádí: "Lidé s hEDS nemusí mít výrazně hyperextenzibilní kůži! Stupeň jemnosti, natažitelnosti, křehkosti, tvorby modřin a špatného hojení se u hEDS liší od "normálních" jedinců, ale je velmi mírný v porovnání s ostatními typy EDS".

Ehlers-danlos.org na svých stránkách píše: "Ačkoliv kožní hyperextenzibilita charakterizuje všechny typy EDS (kromě vaskulárního EDS (vEDS), které má nápadně průsvitnou kůži s viditelnými žílami), její přítomnost a závažnost je velmi variabilní u pacientů s hEDS".

​

TEST KOŽNÍ HYPEREXTENZIBILITY?

Ehlers-danlos.org udává, že hyperextenzibilita kůže se nejpřesněji posoudí jemným tahem za kůži na vnitřní části předloktí nebo zápěstí, dokud nenarazíte na odpor. Nejlepší je vyhnout se testování na vnějších plochách kloubů, kde je často přebytečná kůže. Pokud lze kůži natáhnout o více než 1,5 cm, jedná se o kožní hyperextenzibilitu.

​

Avšak mnoho studií a kazuistik zahrnuje fotky údajné kožní hyperextenzibility, která je měřena například na krku, obličeji, trupu, nohách či hřbetu ruky. Některé z nich budou zmíněny na konci tohoto článku.

Kožní hyperextenzibilita se také dělí na mírnou ("mild"), středně těžkou ("moderate") a těžkou ("severe").

​

Z HISTORIE
Článek "Ehlers-Danlos Syndrome or Disease?" uvádí:

"Ač byl poprvé popsán v roce 1892 lékařem Tschernogobowem v Moskvě, historie tohoto syndromu doopravdy začíná až s jeho prvním vynikajícím popisem – 15. prosince 1900 – vytvořen Edvardem Ehlersem v Kodani, zakládající se na případu studenta práv, prezentován pro Dánskou dermatologickou společnost. Tyto informace byly i přes svou stručnost velmi precizní a vyzdvihly několik nejdůležitějších klinických znaků, které se i v dnešní době používají pro diagnostiku: kloubní hypermobilita, křehkost kůže a krvácení.

Avšak několik událostí zmařilo identifikaci tohoto syndromu až do dnešního dne – navzdory jeho četnosti, a zapříčinily záměnu s jinými poruchami a syndromy, se kterými tento syndrom sdílí určité klinické projevy.

První případ této záměny se nachází v popisu z roku 1908, který byl vytvořen Alexandre Danlosem pro Francouzskou dermatologickou společnost v Paříži – „Případ cutis laxa s tumory loktů a kolen“.
Danlos zejména kladl důraz na znak, který se pevně ukotvil v hlavách lékařů, kteří jej i v dnešní době používají k vyloučení diagnózy, pokud není přítomen: nadměrně hyperextenzibilní kůže ..."

„V roce 1933, v Paříži, jistý Achille Midget psal svou doktorskou práci v oboru medicíny – na novém případu, jemuž připadl název po prvních dvou lékařích, který tento syndrom popsali – zrodil se Ehlers-Danlosův syndrom. A přesto měl Midget pochybnosti o diagnóze Danlosova případu. Nalezl tohoto pacienta a provedl u něj biopsii kůže. Zaznamenal, že histopatologie tohoto případu se lišila od té, kterou popsal ve své práci. Tyto nálezy – spolu s faktem, že kůže Danlosova pacienta byla velmi natažitelná – více než jak je to běžné u Ehlers-Danlosova syndromu, nás vedou k závěru, že případ popsaný Danlosem se týkal Pseudoxanthoma Elasticum. Co si mnozí lékaři o tomto syndromu pamatují, je bohužel toto přesvědčení, že výrazná natažitelnost kůže je nutná k diagnóze – a věří, že absence této výrazné natažitelnosti vylučuje diagnózu Ehlers-Danlosova syndromu. Výsledkem je, že mnoho pacientů bylo a bude ochuzeno o diagnózu.“

 

Více o historii Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility naleznete v oddílu "Historie EDS a syndromu hypermobility".
 

JAK TEDY KOŽNÍ HYPEREXTENZIBILITA VYPADÁ?

- Středně těžká kožní hyperextenzibilita na hřbetu ruky u chlapce a na těle dospělé ženy

- Kožní hyperextenzibilita u člověka s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u muže (40 let) s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u člověka s klasickou formou Ehlers-Danlosova syndromu

- Kožní hyperextenzibilita u několika pacientů s EDS (obličej, krk a další místa)

- Kožní hyperextenzibilita

- Kožní abnormality u pěti členů rodiny, kteří trpí EDS

- Kožní hyperextenzibilita