Kontroverze EDS Society

Tento oddíl se může zdát jako naprosto nepodstatná část těchto stránek – EDS Society je organizace s hlavním sídlem v New Yorku (USA), publikující informace v anglickém jazyce a náš pacientský spolek s ní nemá nic společného. Chtěli bychom se však alespoň ve zkratce zmínit o jejich kontroverzích, o kterých již promluvilo mnoho pacientů s EDS, protože je to celosvětová a nejspíše nejznámější organizace věnující se EDS, která má velký vliv na celou komunitu co se týče zvyšování povědomí, edukace, tvorby diagnostických kritérií a dalších záležitostí. EDS Society bezpochyby pomohla zvýšení povědomí a šíření informací o EDS a HSD a bez nich bychom určitě nebyli tam, kde jsme, ale je nejspíš vhodné zmínit i určité problémy s touto organizací spojené.

 

Ehlers-Danlos Society je tedy mezinárodní nezisková organizace snažící se o podporu pacientů, výzkum a zvyšování povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech a syndromu hypermobility. Je to asi celosvětově nejznámější organizace a v jejím čele stojí Lara Bloom - která je údajně sama pacientkou a trpí hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem (respektive to byla její původní diagnóza, následně v jednom z rozhovorů přišla s tím, že má nejspíš nějaký vzácný a neklasifikovaný typ - rozhovor pro uninvisiblepod.com). 

 

hEDS KRITÉRIA

Jejich kritéria pro diagnostiku hEDS (Bloom et al., 2017), která najdete přeložená v našem článku "Překlad hEDS kritérií od EDS Society z roku 2017", jsou tak trochu problematická. McGillis et al. se vyjádřili k těmto novým kritériím ve studii "Utilization of the 2017 diagnostic criteria for hEDS by the Toronto GoodHope Ehlers–Danlos syndrome clinic: A retrospective review" (298 pacientů, z toho 89 % ženy, průměrný věk 36 let (od 17 let po 71 let)):

​

Spousta těchto kritérií nemá podklad na žádném výzkumu. Vztah mezi hEDS a HSD je stále nejasný, s přesahem několika dalších systémových poruch [Castori a Hakim, 2017]. 

​

Přílišná závislost na Beighton testu a hypermobilitě specifických kloubů – i přes (multi)systémové manifestace mnoha pacientů. Nižší Beighton skóre může vyřadit pacienty, kteří mají mnoho systémových manifestací, zatímco jedinci, co mají “štěstí”, že jsou hypermobilní v kloubech, které konkrétně testuje Beighton, mohou být diagnostikováni, i když nemají žádné větší obtíže. Tito doktoři zjistili, že vyšší Beighton skóre nutně neznamená horší systémové manifestace a naopak. Navíc Beighton score zdaleka netestuje všechny klouby.

​

Velmi velká část hEDS pacientů má gastrointestinální obtíže (dle studie až 90 %), avšak v EDS Society kritériích je nenajdete. Místo toho se v kritériích objevují body, které mohou být naprosto běžné i u lidí, kteří netrpí hEDS (například piezogenní papuly, u kterých se v kritériích nebere v potaz jejich velikost či bolestivost) a také naopak body, které jsou často velmi vzácné i u pacientů s hEDS. Studie těchto lékařů odhalila, že jemná kůže, piezogenní papuly, mírná kožní hyperextenzibilita, stěsnané zuby, gotické patro, arachnodaktylie a atrofické jizvy jsou opravdu znaky, které byly více přítomny u pacientů, kteří splňovali kritéria než u těch, kteří je nesplňovali - avšak zbylých 6 manifestací neukázalo žádný statistický rozdíl mezi těmito dvěma skupinami. Kdyby tato kritéria byla přesná a specifická, očekávali bychom, že většina - ne-li všechny znaky - budou častější mezi pacienty, kteří jsou diagnostikováni s hEDS. Je ale pravda, že některé znaky hEDS jsou velmi subjektivní a ne vzácné i v běžné populaci, tudíž by nebylo až tak překvapivé, že nebyly více či méně časté v kontrolní skupině. Je důležité zmínit, že specifika diagnostických kritérií vycházející z pozorování závisí více na "shlucích" rysů než na jednotlivých izolovaných znacích. Takže to, že některé znaky nebyly více či méně časté u pacientů s hEDS, je automaticky neshazuje jako znaky hEDS - nicméně vzhledem k tomu, že tak málo znaků bylo častějších u pacientů s hEDS, to může napovídat tomu, že v kritériích není dostatek znaků (nebo dostatek unikátních/definujících znaků) k tomu, aby se hEDS dalo adekvátně oddělit od ostatních poruch pojivové tkáně a komplexních chronických onemocnění. 

 

McGillis et al. také věří tomu, že zahrnutí komorbidit do diagnostických kritérií může vést k falešně pozitivním výsledkům, protože přítomnost komorbidit může převážit více objektivní nálezy systémové poruchy kolagenu, které by měly definovat hEDS. Je ale potřeba více studií o spojení hEDS a gastrointestinálních obtíží, protože se jeví jako velmi časté a nejspíše by měly mít své místo v kritériích.

 

Potíž těchto kritérií spočívá také v jejich interpretaci. Například piezogenní papuly byly neoficiálně spojeny s EDS a byly přidány jako diagnostické kritérium do hEDS kritérií v roce 2017 - na základě malé Nizozemské studie o 29 pacientech. Autoři oné studie navrhli, že bolestivé piezogenní papuly o velikosti více jak 2 centimetry jsou patogenní, spojené s možnou poruchou pojivové tkáně. Menší piezogenní papuly jsou v populaci údajně časté (až 76 - 80 % [Brown, Papule, Pedal, 2018]). hEDS kritéria nepracují s bolestivostí a velikostí piezogenních papul - a nerozdělují tedy mezi normálními a patogenními.

 

Mnoho kritérií může být velmi subjektivních a pro průměrného lékaře je těžké dle takových kritérií diagnostikovat.

​

McGillis et al. také uvádí, že tato kritéria je velmi obtížné používat, protože fenotypická prezentace pacientů s EDS je velmi široká, takže přístup "jedna velikost sedí všem" ("one-size-fits-all") je velmi těžké schvalovat. Tato kritéria také přikládají stejnou váhu všem zmíněným manifestacím, i když jsou některé z nich častější v běžné populaci (například piezogenní papuly). Aby se předešlo nesprávným diagnózám, bylo by vhodné aktualizovat tato kritéria a použít kumulativní bodovací systém zakládající se na váženém průměru symptomů podle pořadí důležitosti založeném na momentálně dostupné literatuře. Vzhledem k velkým číslům pacientů, kteří nesplňují tato kritéria z roku 2017, ale zůstávají symptomatičtí a s mnoha komorbiditami, je potřeba dalších výzkumů jejich správné diagnózy a normalizace termínu porucha hypermobilního spektra (syndrom hypermobility).

 

V roce 2016 doktor Levy na konferenci o nových kritériích explicitně řekl, že neproběhlo žádné odsouhlasení ze stran lékařů co se kritérií týče, nebyl ani žádný souhlas na názvu “hypermobilní EDS”, že Beighton skóre může být zavádějící a neefektivní (ale stejně je součástí), návrhy pro nová kritéria byly založeny na neoficiálním pozorování a konečné rozhodnutí na finálních kritériích “bylo na Laře (Bloom) a Shanovi”. Což tedy znamená, že kritéria byla prací dvou ne-lékařů a vedoucích EDS Society - z toho jeden byl v té době hEDS pacient (ale mezitím vyplula již zmiňovaná informace, že má pravděpodobně nějaký raritnější typ).

 

EDS Society také na svém Twitter účtu odpověděli, že věděli o výzkumu McGillis et al. v Torontu o hEDS kritériích – avšak nic neudělali - neinformovali pacienty a dále používají ta samá kritéria jako screening pro svou HEDGE studii. Též se veřejně k této studii [McGillis et al.] nevyjádřili.

 

Tato kritéria se údajně mají opět měnit v roce 2024: aktualizace - "EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD".

​

Spousta pacientů, kteří byli diagnostikováni s hEDS před rokem 2017 (než vyšla současná kritéria), přišli po změně kritérií o svou diagnózu, ačkoliv byli předtím ujišťováni, že se to nestane. A přijít o diagnózu pro mnohé znamená přijít o potřebnou péči a podporu...

 

ROZDĚLĚNÍ hEDS A HSD

EDS Society na svých stránkách poskytuje velmi nejasné a někdy až protichůdné informace o rozdělení hEDS a HSD. Například na jednu stranu píší, že hEDS i HSD mohou být stejně závažné poruchy, ale o pár řádků dál se zmiňují, že “je potřeba vyloučit "plně rozjeté" hEDS”, což implikuje, že HSD není tak závažné jako hEDS a že hypermobilita se pohybuje na spektru od asymptomatické - přes HSD - až po hEDS (co se závažnosti týče). Píší, že je potřeba celkové vyšetření pro zjištění vzoru muskuloskeletálních manifestací, aby se dalo vyloučit hEDS – tím naznačují, že je potřeba vícero muskuloskeletálních manifestací – avšak ve svých tabulkách zmiňují, že muskuloskeletální manifestace jsou u G-HSD “přítomny” a u hEDS jsou pouze “možné” (což implikuje, že nemusí být vždy přítomny). Opravdové rozdíly mezi hEDS a HSD zůstávají nejasné, ale EDS Society toto rozdělení nadále podporuje, což dle komunity poškozuje mnoho pacientů – v roce 2017 mnoho hEDS pacientů kvůli již zmiňovaným kontroverzním kritériím přišlo o svou diagnózu a pacienti, kteří spadají pod HSD, nejsou bohužel bráni tak vážně jako pacienti, kteří spadají pod hEDS, ačkoliv jsou to všechno lidé s velmi podobnými či stejnými problémy. Objevily se teorie, že se jim toto rozdělení “hodí”, protože hEDS díky tomu zůstává raritnější než doopravdy je – a EDS Society pravděpodobně získává více finanční podpory, když podniká něco ohledně onemocnění, které se považuje za vzácné. Sedělo by na to také to, že Bloom v roce 2016 několikrát tvrdila, že je hEDS velmi poddiagnostikované a že tedy ač statistiky ukazují, že hEDS má 1 člověk z 5 000, tak je pravděpodobnější, že jej má 1 člověk z 1 000. V roce 2018 v jednom z rozhovorů opět pronesla, že hEDS je “víc poddiagnostikované než raritní”. V roce 2019 se EDS Society vyjádřila k výzkumu (Demmler et al.), který prokazuje, že přibližně jeden 1 člověk z 500 má EDS/HSD, tudíž to nejsou tak vzácná onemocnění. Ohradili se, že je to “nesprávný závěr”. Takže Bloom tuto informaci původně prezentovala bez důkazů, ale když tuto informaci podpořila opravdová data, tak proti nim najednou protestovala – možná proto, že opravdová data by mohla mít určitý vliv na jejich organizaci (to je však prozatím nepodložená spekulace).

 

EDS Society udává, že HSD může být také získané tréninkem nebo degenerativními onemocněními (což je pravda - hypermobilita může být získaná). To by tedy ale znamenalo, že by studie o hEDS a HSD měly být rozdělené, pokud mají naprosto jinou příčinu, avšak EDS Society často studuje hEDS a HSD zároveň. Též by to znamenalo, že je HSD postihuje velmi široké spektrum pacientů, kdy někteří mají HSD vrozené a někteří získané, což vyvolává otázku, jestli by pacienti s potížemi, které jsou pravděpodobně genetického původu, neměli tedy automaticky spadat pod hEDS (anebo jestli by HSD nemělo být rozděleno na vrozené a získané)… Je tu ale mnoho pacientů, kteří mají velmi dobře zdokumentované své potíže od útlého dětství a stále spadají dle kritérií pod HSD, kde se očividně “mixují” s pacienty, kteří mají tyto potíže získané. Též se pravděpodobně nepočítá s tím, že by EDS měl jen jeden člověk v rodině ("de novo" mutace), protože někteří pacienti přešli z diagnózy HSD pod diagnózu hEDS čistě jen proto, že například mezitím měli děti, které začaly mít stejné obtíže - klade se velký důraz na zdravotní stav ostatních rodinných příslušníků - někdy i více než na potíže samotného pacienta. Což ukazuje i tabulka o potížích jednotlivých pacientů ze studie “Are patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different?” (více o této studii najdete v sekci "Co je syndrom hypermobility") - kde většina pacientů získala svou diagnózu díky kombinaci 2. a 3. části kritéria 2 (2. část se týká rodinné historie, 3. část se týká bolesti a/nebo dislokací) a jen 18% diagnostikovaných hEDS pacientů splňovalo 1. část kritéria 2 (alespoň 5 z 12 znaků vrozené poruchy pojivové tkáně, které dala dohromady EDS Society).

 

Kritika L-HSD a H-HSD

Objevuje se tu též kritika diagnózy L-HSD a H-HSD, kdy může být HSD jako celek snadno přediagnostikované, protože L-HSD označuje lokální hypermobilitu (tj. je potřeba minimálně jeden hypermobilní kloub a jedna muskuloskeletální manifestace) a H-HSD označuje hypermobilitu historickou, kdy pacient byl v minulosti hypermobilní a nadále trpí muskuloskeletálními komplikacemi (ale neudávají přesný věk, od/do kterého platí historicky pozitivní Beighton skóre – vzhledem k tomu, že je 25-50 % malých dětí hypermobilních, by teoreticky až polovina populace mohla být diagnostikována s H-HSD při muskuloskeletálních manifestacích). Znamená to tedy, že člověk s jedním hypermobilním kloubem a jednou muskuloskeletální manifestací – například bolestí – by mohl teoreticky spadat pod tu samou diagnózu – HSD – jako pacienti, kteří jsou téměř upoutáni na lůžko kvůli svým celoživotním potížím a komplikacím.

 

EDS Society také nedávno vedla studii o tom, jaké jsou vlastně rozdíly v autonomních symptomech mezi hEDS a HSD, což nemusí na první pohled působit nijak zvláštně, ale mnozí se ozvali s dotazy, jak je možné, že tu nejprve existují dvě rozdělené diagnózy a až následně mezi nimi hledáme rozdíly. Neměly by nejprve být hotové studie a poznatky, které by následně vedly k rozdělení hEDS a HSD, pokud by se projevilo, že jsou to dvě velmi rozdílné diagnózy?

 

Vypadá to tedy skoro jako kdyby bylo HSD vytvořené “pozpátku” – nejprve se rozhodlo, že bude existovat a až poté se postupně ladí zbytek - čehož si koneckonců můžeme všimnout i v sekci "Historie EDS a syndromu hypermobility". Navíc se dle různých průzkumů a studií zdá, že například potíže s dysautonomií (dysregulací autonomního nervového systému) a žírnými buňkami (MCAD) se týkají jak pacientů s hEDS, tak pacientů s HSD.

​

HEDGE STUDIE

Jejich HEDGE studie (studie EDS Society snažící se najít geny způsobující hEDS) vyvolává obavy o soukromí a data zúčastněných. DNA pacientů může být dle dostupných informací nabídnuta třetí straně pro "další výzkum a komerční použití" (bez optání se a opětovného souhlasu pacienta). Pacienti, kteří se účastní studie HEDGE, se tedy nemohou rozhodnout, kam se dostanou jejich data a pro co budou použity. Studie HEDGE je též údajně sponzorována dvěma milionáři, kteří vystupují naprosto anonymně, studii se rozhodli podpořit kvůli tomu, že hEDS mají jejich rodinní příslušníci a Lara Bloom přišla s informací, že jeden se tuto studii rozhodl podpořit proto, že hEDS má údajně jeho dcera – a k tomu dodala, že tento neznámý muž bude díky velkému finančnímu daru "zahrnut do rozhodování" a "bude mít přístup ke všem informacím a genetickým datům". Vyvstávají tedy otázky, jak moc bude tento výzkum ovlivněn jeho sponzory a kdo má přístup k jakým datům a proč. Vzhledem k tomu, že má EDS Society plný monopol v oblasti tvorby kritérií pro diagnostiku, tréninku lékařů, interpretace výzkumů ostatních a dalších záležitostí, jsou obavy o to, kdo a jak má jaký přístup ke studiím a datům a co s nimi zamýšlí, velmi vážné. Též se objevují obavy a obvinění z nepotismu, protože Lara má v organizaci na vedoucích pozicích členy své rodiny – například svou sestru.

 

REPREZENTACE EDS

Lara Bloom občas podporuje svými výroky nebezpečné či zavádějící informace a často mluví o EDS jen ze svého pohledu, který není platný pro většinu pacientů, ačkoliv by se měla jako "hlavní reprezentace" tohoto onemocnění snažit uvést vše co nejvíce na pravou míru. Mluví například o tom, že "odpočinek nepomáhá" a "čím víc dělá, tím lépe", což může být zkušenost některých EDS pacientů s mírnějším průběhem, ale v rámci reprezentace tohoto onemocnění by neměla opomenout zmínit, že to všechno je pouze její osobní zkušenost a že má tak trochu štěstí v tom, jaký má průběh – a proto si mohla dovolit uběhnout i maraton, což ji proslavilo. Běhání maratonu a posilování/zvedání těžkých vah dle mnohých NENÍ život průměrného pacienta s EDS. Místo toho Lara vypouští do světa výroky jako že “mnozí pacienti podléhají svému EDS, protože je to snazší pro ostatní pochopit" a že "pacienti s EDS končí na invalidních vozících jen kvůli špatné kondici anebo pozdní diagnóze". Také zmiňuje, že se “donutila dojít maraton i se zlomenou nohou a to vyléčilo její potřebu operace kolene” a neustále propaguje tento narativ, že je podstatné "nevypadat postiženě" a přemáhat se za každou cenu – i za cenu poškození svého zdraví, což je nebezpečné. Mluví také o tom, že cvičení ji pomohlo snad se všemi symptomy, co je skvělá věc, avšak už nezmiňuje, že cvičení nevyléčí EDS a ne všichni pacienti s EDS mohou cvičit tak jako ona. Mnozí pacienti se Larou cítí nesprávně či nedostatečně reprezentováni a mají pocit, že Lara mluví více jen čistě sama za sebe a její velmi specifický případ EDS než za celou komunitu, jak se od její pozice očekává. Také se objevila kritika, že se Lara a celá EDS Society dlouhé roky zajímala primárně o reprezentaci hEDS a ostatní typy EDS byly opomíjeny, ačkoliv by se EDS Society měla angažovat v šíření povědomí a informací o všech typech EDS rovnoměrně.