Diagnostická kritéria Ehlers-Danlosových syndromů (z roku 2017)

Ačkoliv se většina Ehlers-Danlosových syndromů diagnostikuje genetickým testováním, tak existují i určitá diagnostická kritéria - slouží spíše k tomu, aby lékaři věděli, kdy mají pojmout podezření na některé z těchto syndromů. Hypermobilní typ Ehlers-Danlosova syndromu zde nebude zmíněn, poněvadž jsme diagnostickým kritériím hEDS z roku 2017 věnovali samostatný článek: Překlad hEDS kritérií od EDS Society z roku 2017.

Informace jsme čerpali ze stránek Ehlers-Danlos Society a ze stránek Ehlers-Danlos Australia, které mají tato kritéria (či jejich části) vypsané na svých stránkách. Následující seznam je tedy překlad těchto kritérií, přičemž vždy u každého typu začínáme hlavními kritérii, pokračujeme vedlejšími kritérii a nakonec shrnujeme, jaký počet a kombinaci kritérií by měl pacient splňovat k tomu, aby získal lékař silné podezření na daný typ EDS. Vzhledem k tomu, že toho mají tyto syndromy mnoho společného, je potřeba genetického testování k potvrzení konkrétního typu. A protože tato kritéria nejsou perfektní a některé z potíží se vyvíjí časem s věkem, tak je zase naopak možné, že někdo díky genetickému testování skončí diagnostikován bez toho, aniž by do puntíku v daný moment splňoval níže vypsaná kritéria.

Poznámka: Kůže je dle EDS Society považována za hyperextenzibilní v případě, že ji lze natáhnout: 1,5 cm na vnitřní straně předloktí a hřbetu ruky, 3 cm na krku, loktech a kolenou a 1 cm na dlaních. Někteří lékaři však zmiňují, že je u některých pacientů možné, že je kůže hyperextenzibilní pouze v některých místech (např. pouze na krku a hřbetu ruky a ne na loktech a kolenou). Abnormální zjizvení/jizvy a jejich závažnost se mohou lišit - většina lidí s klasickým typem (cEDS) má rozsáhlé atrofické jizvy na mnoha místech po těle, menšina je postižena mírněji. Význam jizev po chirurgických zákrocích by měl být u klasického typu EDS (cEDS) zvažován s opatrností, u pacientů s klasickým typem EDS (cEDS) se totiž mohou jevit jako normální, pokud o ně bylo dobře postaráno. Atrofické jizvy po chirurgických zákrocích lze nalézt v běžné populaci v důsledku mechanických faktorů a místa řezu. V zahraničí je kloubní hypermobilita testována dle "Beighton score" (Beightonova testu hypermobility o 9 bodech, kdy je potřeba získat alespoň 5 bodů či více pro potvrzení generalizované hypermobility - ale s věkem se toto skóre může snižovat), v ČR se používá spíše vyšetření hypermobility dle Jandy: více informací najdete v sekci "Diagnostika, testy hypermobility".

----------------------------------------------------------------------------------

1) Klasický typ - classical EDS (cEDS):

Hlavní kritéria:

1. Kožní hyperextenzibilita a atrofické jizvy

2. Generalizovaná kloubní hypermobilita

Vedlejší kritéria:

1. Snadné pohmoždění (snadná tvorba modřin)

2. Jemná, těstovitá kůže

3. Křehká kůže

4. Pseudtumory kůže, především kolen a loktů (Molluscoid pseudotumors - moluskoidní pseudotumory)

5. Podkožní sferoidy (Subcutaneous spheroids) (léze o velikosti hrášku (či menší) v oblasti předloktí a lýtek, vznikají v důsledku kalcifikace tukových lalůčků po úrazu)

6. Hernie - neboli kýly (nebo anamnéza hernií)

7. Epikantální záhyby (kožní záhyb horního víčka překrývající vnitřní koutek oka)

8. Komplikace spojené s kloubní hypermobilitou (např. podvrtnutí, luxace/subluxace, ploché nohy)

9. Rodinná anamnéza příbuzného prvního stupně, který splňuje kritéria

Potřeba splnit: obě hlavní kritéria anebo první hlavní kritérium a alespoň tři vedlejší kritéria

----------------------------------------------------------------------------------

2) Typ podobný klasickému - classical-like EDS (clEDS):

Hlavní kritéria:

1. Kožní hyperextenzibilita se sametovou texturou pokožky a absencí (nepřítomností) atrofických jizev

2. Generalizovaná kloubní hypermobilita s anebo bez opakujících se dislokací (nejčastěji ramen a kotníků)

3. Snadné pohmoždění (snadná tvorba modřin)/spontánní ekchymóza (skvrnkovité krvácení do kůže a sliznic vytvářející větší podkožní výron)

Vedlejší kritéria:

1. Deformity nohou/chodidel: široká/baculatá přední část chodidla, brachydaktylie s přebytečnou kůží, ploché nohy (pes planus), vbočený palec (hallux valgus), piezogenní papuly

2. Edém (otok) nohou bez přítomnosti srdečního selhávání

3. Mírná proximální (bližší k trupu a hlavě) a distální (okrajová, vzdálená od středu těla) svalová slabost

4. Axonální polyneuropatie (postižení periferních nervů)

5. Svalová atrofie v rukou a chodidlech

6. Akrogerie rukou, paličkovité prsty, klinodaktylie, brachydaktylie

7. Vaginální prolaps/prolaps dělohy/prolaps rekta

Potřeba splnit: všechna tři hlavní kritéria a rodinná anamnéza

----------------------------------------------------------------------------------

3) Srdečně-chlopňový typ - cardiac-valvuar EDS (cvEDS):

Hlavní kritéria: 1. Závažné progresivní problémy se srdečními chlopněmi (aortální a mitrální chlopeň) 2. Kožní abnormality: kožní hyperextenzibilita, atrofické jizvy, tenká kůže, sklon k pohmožděninám (snadná tvorba modřin) 3. Kloubní hypermobilita (generalizovaná nebo týkající se malých kloubů)

Vedlejší kritéria: 1. Tříselná kýla 2. Deformity hrudníku (především pectus excavatum) 3. Kloubní dislokace 4. Deformity nohou/chodidel: ploché nohy (pes planus), dětská podélne plochá noha (pes planovalgus), vbočený palec (hallux valgus)

Potřeba splnit: první hlavní kritérium a další hlavní kritérium + rodinná anamnéza nebo první hlavní kritérium + dvě vedlejší kritéria + rodinná anamnéza

---------------------------------------------------------------------------------- 4) Vaskulární (cévní) typ - vascular EDS (vEDS): Hlavní kritéria: 1. Rodinná anamnéza vEDS s dokumentovanou odpovídající mutací COL3A1 2. Ruptura arterií v mladém věku 3. Spontánní ruptura sigmoidní části střeva při absenci (nepřítomnosti) divertikulární choroby či další střevní patologie 4. Ruptura dělohy ve 3. trimestru těhotenství při absenci předchozího císařského řezu a/nebo závažné poranění/potrhání hráze 5. Formace kartoido-kavernózního píštělu (CCSF) bez přítomnosti traumatu (bez poranění)

Vedlejší kritéria: 1. Pohmoždění (tvorba modřin) bez souvislosti s poraněním a/nebo na neobvyklých místech jako například na tvářích a zádech 2. Tenká, průsvitná kůže se zvýšenou viditelností žil 3. Charakteristické obličejové rysy 4. Spontánní pneumotorax 5. Akrogerie 6. Talipes equinovarus ("koňská noha") 7. Vrozená (kongenitální) dislokace kyčlí (vývojová dysplázie kyčelního kloubu) 8. Hypermobilita malých kloubů 9. Ruptura šlach a svalů 10. Keratokonus (onemocnění oční rohovky, při kterém se rohovka postupně ztenčuje a kuželovitě vyklenuje) 11. Ústup a křehkost gingivy (dásně) 12. Brzký vznik křečových žil (pod třicet let a u žen, které nerodily)

Potřeba splnit: rodinná anamnéza, ruptura nebo disekce arterií před 40. rokem věku, nevysvětlitelná ruptura sigmoidea (střeva) nebo spontánní pneumotorax s přítomností ostatních znaků konzistentních s vEDS nebo kombinace vedlejších kritérií

---------------------------------------------------------------------------------- 5) Artrochalasický typ - arthrochalasia EDS (aEDS): Hlavní kritéria: 1. Vrozená (kongenitální) dislokace kyčlí (vývojová dysplázie kyčelního kloubu) 2. Velmi výrazná generalizovaná kloubní hypermobilita s mnohočetnými dislokacemi/subluxacemi 3. Kožní hyperextenzibilita

Vedlejší kritéria: 1. Svalová hypotonie 2. Kyfoskolióza 3. Mírná osteopenie na RTG 4. Křehkost tkání včetně atrofických jizev 5. Snadno pohmožditelná kůže (snadná tvorba modřin)

Potřeba splnit: první hlavní kritérium + třetí hlavní kritérium anebo první hlavní kritérium + druhé hlavní kritérium + dvě vedlejší kritéria

---------------------------------------------------------------------------------- 6) Dermatosparaxický typ - dermatosparaxis EDS (dEDS): Hlavní kritéria: 1. Extrémní křehkost kůže s vrozenými (kongenitálními) nebo poporodními kožními trhlinami 2. Charakteristické kraniofaciální rysy, které jsou evidentní již od porodu nebo raného dětství 3. Nadbytečná, téměř laxní kůže s nadměrnými kožními záhyby u zápěstí a kotníků 4. Zvýšené zvrásnění kůže na dlaních (palmární zvrásnění) 5. Velmi snadné pohmoždění (velmi snadná tvorba modřin) s rizikem podkožních hematomů a krvácení 6. Pupeční kýla 7. Poporodní (postnatální) růstová retardace 8. Krátké končetiny, dlaně a chodidla 9. Perinatální (před porodem dítěte) komplikace kvůli křehkosti pojivových tkání Vedlejší kritéria: 1. Jemná a těstovitá textura kůže 2. Kožní hyperextenzibilita 3. Atrofické jizvy 4. Generalizovaná kloubní hypermobilita 5. Komplikace v důsledku viscerální křehkosti (například ruptury močového měchýře či bránice anebo rektální prolapsy) 6. Opožděný motorický vývoj 7. Osteopenie (onemocnění kostí, které je označováno jako předstupeň osteoporózy, jde o úbytek kostní hmoty) 8. Hirsutismus (zvýšený růst pigmentovaných chloupků) 9. Abnormality zubů 10. Refrakční vady (myopie (krátkozrakost), astigmatismus) 11. Strabismus

Potřeba splnit: první dvě hlavní kritéria + jedno další hlavní kritérium nebo první dvě hlavní kritéria + tři vedlejší kritéria ----------------------------------------------------------------------------------

7) Kyfoskoliotický typ - kyphoscoliotic EDS (kEDS): Hlavní kritéria: 1. Vrozená (kongenitální) svalová hypotonie 2. Vrozená (kongenitální) či brzká kyfoskolióza (progresivní nebo neprogresivní) 3. Generalizovaná kloubní hypermobilita s dislokacemi/subluxacemi (především ramen, kyčlí a kolen) Vedlejší kritéria: 1. Kožní hyperextenzibilita 2. Snadné pohmoždění (snadná tvorba modřin) 3. Ruptura/aneurysma středně velkých arterií (tepen) 4. Osteopenie/osteoporóza (osteopenie je onemocnění kostí, které je označováno jako předstupeň osteoporózy, jde o úbytek kostní hmoty) 5. Modré skléry 6. Hernie - kýla (pupeční nebo tříselná) 7. Deformity hrudníku 8. Marfanoidní habitus (např. vysoká postava, gracilní skelet, zkrácený trup oproti nápadně dlouhým končetinám s tenkými protaženými prsty na rukou i nohou) 9. Talipes equinovarus ("koňská noha") 10. Refrakční vady (myopie (krátkozrakost), hypermetropie (dalekozrakost))

a) typ způsobený mutací PLOD1:

1. Křehkost kůže

2. Křehkost/ruptury sklér a očí

3. Mikrokornea (příliš malá rohovka)

4. Typické obličejové rysy

b) typ způsobený mutací FKBP14:

1. Vrozené (kongenitální) sluchové vady

2. Folikulární hyperkeratóza (stav pleti, při němž vlasové folikuly obsahují nadměrné množství keratinu (rohoviny))

3. Svalová atrofie

4. Divertikly močového měchýře

Potřeba splnit: první dvě hlavní kritéria + třetí hlavní kritérium anebo první dvě hlavní kritéria + tři vedlejší kritéria ----------------------------------------------------------------------------------

8) Syndrom křehkých rohovek - brittle cornea syndrome (BCS-EDS): Hlavní kritéria: 1. Ztenčení rohovky s anebo bez ruptury (centrální tloušťka rohovky je často tenčí než <440um) 2. Brzký, progresivní keratokonus (onemocnění oční rohovky, při kterém se rohovka postupně ztenčuje a kuželovitě vyklenuje) 3. Brzký, progresivní keratoglobus (viz keratokonus, avšak vyklenutí je v tomto případě polokruhovité) 4. Modré skléry

Vedlejší kritéria: 1. Enukleace nebo zjizvení rohovky jako důsledek předchozích ruptur 2. Progresivní ztráta rohovkového stromatu (nejsilnější vrstva rohovky), především v centrální části rohovky 3. Silná myopie (krátkozrakost) s normální či mírně zvýšenou axiální délkou 4. Odchlípení sítnice 5. Ztráta sluchu, směs konduktivních a senzorineuŕlních komponentů, progresivní, vyšší frekvence jsou častěji více zasaženy 6. Zvýšená poddajnost ušního bubínku 7. Vývojová dysplázie kyčelních kloubů 8. Hypotonie v dětství, většinou mírná (pokud je vůbec přítomna) 9. Skolióza 10. Arachnodaktylie (označuje dlouhé a tenké (doslova „pavoučí“) prsty) 11. Hypermobilita distálních (okrajový, vzdálený od středu těla) kloubů 12. Ploché nohy (pes planus), vbočený palec (hallux valgus) 13. Mírné kontraktury prstů 14. Jemná, sametová kůže, průsvitná kůže

Potřeba splnit: první hlavní kritérium + další hlavní kritérium nebo první hlavní kritérium + tři vedlejší kritéria

----------------------------------------------------------------------------------

9) Spondylodysplastický typ - spondylodysplastic EDS (spEDS): Hlavní kritéria: 1. Malý vzrůst (progresivní v dětství) 2. Svalová hypotonie (pohybující se od silné vrozené až po mírnou pozdějšího nástupu) 3. Nohy do O/křivé nohy

Vedlejší kritéria: 1. Kožní hyperextenzibilita, jemná, těstovitá kůže, tenká a průsvitná kůže 2. Ploché nohy (pes planus) 3. Opožděný motorický vývoj 4. Osteopenie (onemocnění kostí, které je označováno jako předstupeň osteoporózy, jde o úbytek kostní hmoty) 5. Opožděný kognitivní vývoj

Potřeba splnit: první dvě hlavní kritéria, charakteristické radiografické abnormality a tři vedlejší kritéria

---------------------------------------------------------------------------------- 10) Typ se svalovými kontrakturami - musculocontractural EDS (mcEDS): Hlavní kritéria: 1. Vrozené (kongenitální) mnohočetné kontraktury, charakteristické addukčně-flexní kontraktury a/nebo pes equinovarus ("koňská noha") 2. Charakteristické kraniofaciální rysy, které jsou zřejmé po porodu nebo v raném dětství 3. Charakteristické kožní rysy zahrnující kožní hyperextenzibilitu, snadné pohmoždění (snadnou tvorbu modřin), křehkost kůže s atrofickými jizvami a zvýšené zvrásnění kůže na dlaních (palmární rýhy) Vedlejší kritéria: 1. Opakující se/chronické dislokace 2. Deformity hrudníku 3. Deformity páteře (skolióza, kyfoskolióza) 4. Zvláštní prsty (zužující se, štíhlé, válcové) 5. Progresivní deformity nohou/chodidel (valgus, planus, cavum) 6. Velké podkožní hematomy 7. Chronická zácpa 8. Divertikly tlustého střeva 9. Pneumotorax/pneumohemotorax 10. Nefrolitiáza (ledvinové kameny)/cystolitiáza (kameny v močovém měchýři) 11. Hydronefróza (rozšíření pánvičky a kalichů ledviny) 12. Kryptorchismus u mužů (nesestouplá varlata) 13. Strabismus 14. Refrakční vady (myopie (krátkozrakost), astigmatismus) 15. Glaukom/zvýšený nitrooční tlak

Potřeba splnit: v dětství hlavní kritéria 1 a 2, v dospívání a dospělosti hlavní kritéria 1 a 3 ----------------------------------------------------------------------------------

11) Myopatický typ - myopathic EDS (mEDS): Hlavní kritéria: 1. Vrozená (kongenitální) svalová hypotonie a/nebo svalová atrofie zlepšující se s věkem 2. Kontraktury proximálních kloubů (kolena, kyčle a lokty) 3. Hypermobilita distálních kloubů Vedlejší kritéria: 1. Jemná, těstovitá kůže 2. Atrofické jizvy 3. Opožděný motorický vývoj 4. Myopatie na svalové biopsii

Potřeba splnit: první hlavní kritérium + další hlavní kritérium anebo první hlavní kritérium + tři vedlejší kritéria ----------------------------------------------------------------------------------

12) Periodontitický typ - periodontal EDS (pEDS): Hlavní kritéria: 1. Závažná a nekontrolovatelná periodontitida, která začíná brzy (před dosažením dospělosti) 2. Nedostatek přichycené/připojené gingivy (dásně) 3. Pretibiální plaky 4. Pozitivní rodinná anamnéza, kdy jeden blízký člen rodiny splňuje kritéria Vedlejší kritéria: 1. Snadné pohmoždění (snadná tvorba modřin) 2. Kloubní hypermobilita, týkající se především distálních kloubů 3. Kožní hyperextenzibilita a křehkost, abnormální zjizvení (rozšířené nebo atrofické) 4. Zvýšená četnost infekcí 5. Hernie (kýly) 6. Marfanoidní obličejové rysy 7. Akrogerie 8. Výrazná vaskulatura Potřeba splnit: první nebo druhé hlavní kritérium plus dvě další hlavní kritéria a jedno vedlejší kritérium

----------------------------------------------------------------------------------