Jaká byla kritéria pro diagnostiku hEDS (a HSD) před rokem 2017?

Už jsme napsali o tom, že existují kritéria pro diagnostiku hypermobilního typu Ehlers-Danlosova syndromu, které v roce 2017 vytvořila EDS society ("Diagnostika, testy hypermobility" a "Překlad hEDS kritérií od EDS Society z roku 2017"), zmínili jsme i kritiku těchto diagnostických kritérií ("Kontroverze EDS Society") a napsali jsme i o tom, že se tato kritéria budou měnit a nová kritéria by měla vyjít v roce 2024 ("EDS Society: Přezkoumání mezinárodních diagnostických kritérií pro hEDS z roku 2017 a popisu HSD").

Jaká ale byla diagnostická kritéria pro hypermobilní typ EDS před rokem 2017? V roce 1997, takže 20 let před vytvořením kritérií z roku 2017, byla vytvořena takzvaná Villefranche nosologie, klasifikace EDS, která jej rozdělovala na 6 typů - klasický (classical), hypermobilní (hypermobility), cévní (vascular), kyfoskoliotický (kyphoscoliosis), arthrochalasický (arthrochalasia) a dermatosparaxický (dermatosparaxis). Před Villefranche nosologií existovala takzvaná Berlínská klasifikace, která vznikla v roce 1988 a rozdělovala EDS na 11 typů. Více informací o těchto starých klasifikacích najdete zde: "Cassification, nosology and diagnostics of Ehlers-Danlos syndrome".

Villefranche nosologie tedy zahrnovala i kritéria pro diagnostiku hEDS, která byla rozdělená na dvě kategorie - hlavní kritéria a vedlejší kritéria. Pro získání této diagnózy bylo potřeba splnit 2 hlavní kritéria anebo 1 hlavní kritérium a 2 vedlejší kritéria.

Mezi "hlavní" kritéria patřily kožní abnormality (hyperextenzibilní kůže anebo abnormálně jemná a hebká kůže) a generalizovaná kloubní hypermobilita, která byla měřena Beightonovým testem pro hypermobilitu o 9 bodech (a bylo potřeba získat alespoň pět bodů). "Vedlejší" kritéria byla následovná: opakující se dislokace kloubů, chronická bolest kloubů/končetin a rodinná anamnéza těchto potíží/syndromu. Uváděli například, že hyperextenzibilita kůže je variabilní, přítomnost atrofických jizev by nás měla navést spíš na klasický typ EDS (a mělo by se provést genetické testování pro cEDS), že dislokace se týkají nejčastěji ramen, kolen a čelistních kloubů či že bolest má brzký nástup.

Pak také existovala takzvaná Brighton kritéria - vytvořená v roce 1998 (neplést s Beighton score (test hypermobillity)), která byla používána pro diagnostiku syndromu hypermobility (benign joint hypermobility syndrome - což se v zahraničí považuje za zastaralý termín). Brighton kritéria se též dělí na "hlavní" a "vedlejší" část. BJHS bylo diagnostikováno za přítomnosti alespoň 2 hlavních kritérií nebo 1 hlavního a 2 vedlejších kritérií anebo 4 vedlejších kritérií. Mezi "hlavní" kritéria patřila generalizovaná kloubní hypermobilita, která byla měřena Beightonovým testem pro hypermobilitu o 9 bodech (a bylo potřeba získat alespoň čtyři body) a artralgie (bolest kloubů) trvající déle než 3 měsíce ve 4 či více kloubech. "Vedlejší" kritéria byla následující:

1) Beighton skóre 1,2 nebo 3/9 (0, 1, 2, nebo 3 ve věkové kategorii 50+)

2) Artralgie (bolest kloubů) trvající déle než tři měsíce v 1-3 kloubech anebo bolest zad delší než 3 měsíce, spondylóza/spondylolistéza

3) Dislokace/subluxace ve více než jednom kloubu, nebo vícekrát v jednom kloubu

4) Revmatismus měkkých tkání - tři či více lézí (např. epikondylitida, tenosynovitida, bursitida)

5) Marfanoidní habitus (vysoký, hubený, poměr výšky/rozpětí rukou větší než 1.03, poměr horní:spodní část těla menší než 0.89, arachnodaktylie)

6) Abnormální kůže: strie, hyperextenzibilita, tenká kůže...

7) Okulární znaky: pokleslá oční víčka nebo myopie (krátkozrakost) nebo antimonogoildní postavení očí (sešikmené/sestupné)

8) Křečové žíly nebo hernie nebo prolaps dělohy/rekta

Můžeme si povšimnout, že už tehdy v roce 1998 (při tvorbě Brighton kritérií) se vědělo, že syndrom hypermobility není pouze o hypermobilitě. Je také zajímavé vidět, jak si jsou Villefranche nosologie pro diagnostiku hEDS a Brighton kritéria podobná - generalizovaná kloubní hypermobilita má u obou své místo mezi dvěma hlavními kritérii, kožní abnormality najdete jako hlavní kritérium pro hEDS a jako vedlejší kritérium pro syndrom hypermobility, chronickou bolest kloubů najdeme u hEDS jako vedlejší kritérium a u syndromu hypermobility jako hlavní kritérium - a dislokace kloubů jsou u obou syndromů jako vedlejší kritérium. Je tedy otázkou, jak moc jsou tyto syndromy rozdílné - byl mezi nimi opravdu už v té době pozorován takový rozdíl - anebo fakt, že syndrom hypermobility popsali revmatologové Kirk, Ansell a Bywaters, zatímco EDS se věnoval Beighton a ostatní genetici, vytvořil dvě rozdílné diagnózy a dva rozdílné pohledy na jeden a ten samý - či dva sobě velmi podobné - syndromy? Také si můžeme všimnout, že Brighton kritéria se jeví jako propracovanější a více detailní než kritéria pro diagnostiku hEDS a že některá z Brigton kritérií pro diagnostiku syndromu hypermobility můžeme najít v kritériích pro diagnostiku hEDS z roku 2017 - hernie a prolapsy, marfanoidní habitus, arachnodaktylie, dislokace/subluxace, bolest a kožní abnormality.

Je tedy zajímavé pozorovat, jak se diagnostická kritéria mění v čase. A protože od diagnostických kritérií se odvíjí diagnózy - někteří pacienti původně diagnostikovaní se syndromem hypermobility se přesunuli pod diagnózu hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu a naopak. Proto se naše organizace věnuje nejen Ehlers-Danlosovým syndromům, ale i syndromu hypermobility.

Více o historii Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility najdete v sekci "Historie EDS a syndromu hypermobility".