.png)
Sárka je šestiletá holčička, tudíž nám její příběh vysvětluje její maminka. Skrze genetické vyšetření jí objevili mutaci genu FKBP14, který je spolu s mutací genu PLOD1 spojován s kyfoskoliotickým typem Ehlers-Danlosova syndromu (kEDS).
Kyfoskoliotický typ EDS je obecně nejvíce spojován například s deformitami hrudníku a páteře (jak si můžeme všimnout dle názvu) či s deformitami chodidel. S kEDS jsou však ale také spojovány například refrakční vady, hernie (kýla), osteopenie či osteoporóza, kožní hyperextenzibilita, snadná tvorba modřin anebo třeba zvýšená křehkost arterií. Typ způsobený mutací PLOD1 a typ způsobený mutací FKBP14 se od sebe následně trochu liší a jedná se vlastně o takové "podtypy" - dle diagnostických kritérií jsou s kEDS způsobeném mutací FKBP14 spojovány například vrozené sluchové vady, folikulární hyperkeratóza, svalová atrofie či divertikly močového měchýře.
Kdy a kde jsi poprvé slyšel/a o EDS? Objevil/a jsi tuto diagnózu sám/sama a pak jsi s informacemi přišel/přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusel/a zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?
Prvý krát sme o EDS počuli prave od nášho lekára co bolo vlastne vo februári 2023.
Samozrejme náš lekár nám nepovedal nič a preto som vlastne ja sama začala pátrať po informaciach a hľadať skupiny a podobne.
Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?
Nase prvé symptómy mame vlastne od narodenia - hernia, pes calcaneovalgus, stridor.
Zhoršovať a vlastne aj ukazovať sa začal náš dominantný EDS v 6 mesiacoch a postupne sa nám začal zhoršovať.
Kolik ti bylo, když jsi byl/a diagnostikovaný/á a kým jsi byl/a diagnostikovaný/á (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musel/a obejít, než jsi se dopátral/a ke své diagnóze?
My sme prešli asi 20 lekárov pokiaľ sme sa dopátrať k našej diagnóze, vlastne diagnózu sme sa dozvedeli vo februári 2023 kde nás diagnostikovali náš genetik - Mudr. Martin Mistrík, ktorý pracuje v PO a SNV. Touto cestou, by som rovno ľuďom odkázala, že ak sa k nemu budú chcieť objednať na vyšetrenie EDS, nech sa samozrejme ohradia cez Sarkyne meno.
Byl/a jsi někdy nesprávně diagnostikován/a? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?
Tak diagnostikovane zle sme boli od mala, akurát dnes som pozerala naše správy koľko "diagnoz" mame písaných. Prvý krát sme sa vlastne dozvedeli že je to syndromova skolioza až v roku 2020 a to v Žiline, ale nevedelo sa vôbec aký syndrom to bude a podobne.
Zažil/a jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.
Nas lekári nikdy nebrali vážne a všetky naše problémy zhadzovali bud na mňa ako matku alebo na nesprávnu moju starostlivosť a podobne.
Od začiatku sme na Slovensku mali ťažko z behanie po lekároch. No najviac nás všetko to zarazilo. V Žiline kde sme nedostali tu správnu starostlivosť a kde nás vlastne dostali tam kde sme boli teraz a to zo 68° na viac ako 122° za tri roky (pozn. - jedná se o stupeň skoliózy). Pri doktorovych stálych výhovorkach. (Meno nebudem menovať, kto vie, vie, kto nie, nech mi kľudne napíše).
Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?
Nie, nikto z mojej rodiny nemá diagnostikovane EDS a ani sme o ňom nepočuli donedávna, Sarka má diagnostikovane EDS. A ja mam diagnostikovane EDS ako "zdravý nosic".
Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?
Diagnostikovanu komorbiditu zatiaľ žiadnu inú nemáme, mame vysokú energetickú podvýživu, no to je zatiaľ všetko, okrem toho som veľmi rada, že zatiaľ sa na nás nič nenabaluje a skôr sme sa veľa vecí vekom "zbavili".
Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.
Najväčším problémom je neinformovanost lekárov o EDS, a tým ze je každý pacient iný tak vlastne sami nevedia o co ide a všetko zvaľujú na psychiku co veľmi nepomáha týmto pacientom. Čiže tým pádom vlastne nám lekári ani nevedie pomôcť, to je najväčší problém nie len s EDS ale i Marfan, POTS, MALS apod.
Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?
Našim najväčším víťazstvom bolo získať diagnózu, pretože sa konečne pohla naša diagnostika a taktiež naše operačné riešenie kEDS skoliózy. No najviac vďačíme českým lekárom ktorí sa nevyhovarali a vďaka nim sme v priebehu 9 mesiacov mali 2 hospitalizácie z toho druhá bola už operácia, na Slovensku sa nám toto ťahalo 4.5 roka.
Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.
Najviac by pomohlo práve to informovanie lekárov a ak by to nezhadzovali na iné ochorenia alebo na ochorenia psychického stavu.
Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.
Ohľadom pomôcok nemáme žiadne skúsenosti, nám pomáha momentálne len korzet.
Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?
Veľmi keďže dcerka je dosť aktívna tak nás to obmedzuje v tom, že nemôže robiť to čo zdravé deti, preto sa s nou aj deti v škole veľmi nechcú hrať pretože je "iná". A presne to sa mi nepáči, že rodiacia svoje deti doma neučia, že byt " INÝ" je NORMÁLNE!
Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazil/a a chtěl/a bys je opravit?
Že každý kto ma EDS musí mať hneď všetky príznaky. Nie! Nieje to tak a každý pacient, každý človek je úplne iný a ma iné príznaky, iné komorbidity a podobne, nenájdete dvoch rovnakých ľudí. Každý sa v niečom líši.
Co bys vzkázal/a ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)
Chcem odkázať ľuďom len jedno, nech sa tejto choroby neboja, je to nevyliečiteľna choroba ale, práve preto sme iný a nesmieme sa o tejto chorobe báť rozprávať verejne.
A lekárom len jedno, nech sa viac o tomto ochorení učia, nech sa snažia prísť na to čo to vlastne je a prečo to je, aby sa snažili získavať viac informácií od pacientov o tomto ochorení.
Chcem len odkázať, že som vďačná za našu celú cestu a nakoniec aj to ako to dopadlo a ze útočisko sme nakoniec našli až v Prahe, za tie všetky nervy behanie a podobne to stálo! Mame tých najlepších lekárov ktorí sa o nás starajú a im za to ďakujem!
Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako maminka Sárky (kterou můžete kontaktovat na jejím Facebook profilu, pokud máte například také kEDS a rádi byste se spojili s dalšími pacienty), tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. :)
Comments