Rozhovor s Helenou: diagnóza EDS a genová mutace MYLK

Heleně je 29 let a žije s Ehlers-Danlosovým syndromem, což zjistila teprve nedávno, ač ji zdravotní problémy provázely od dospívání. Stejně jako mnoho pacientů, roky bojovala - a stále často bojuje - s řečmi, že je to prý psychosomatika, hypochondrie či že je prý přecitlivělá a hysterická. Cesta ke správné diagnóze u ní začala až jedním všímavým fyzioterapeutem...

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé jsem se o něm dozvěděla od svého fyzioterapeuta. Přišla jsem k němu s dlouhodobými bolestmi v zádech, které mě doslova invalidizovaly. Pan fyzioterapeut chtěl vědět vše od mého dětství, snad i každou modřinu. Průběhy těhotenství atd., po vyslechnutí a prohmatání mi řekl, že bych měla požadovat u obvodní lékařky žádanku na genetické vyšetření.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Od puberty mě trápily velké bolesti zad, velký výskyt modřin, chronické vyčerpání, únava, nechutenství a špatné trávení. V pubertě jsem prodělala i posun a prodloužení spodní čelisti. Při těhotenství jsem několikrát málem potratila, propadl se mi děložní čípek, ztratila plodovou vodu, při druhém těhotenství jsem se začala i otvírat v 6. měsíci.

Po porodech se vše razantně zhoršilo. Nejvíce blokády bederní části zad. O únavě nemluvě. Přidaly se k tomu nevysvětlitelné bolesti rukou, kolen, kloubů na ruce. Bolesti samy přicházely a někdy i samy odcházely.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

Byl mi diagnostikován ve 28 letech. Diagnostikovala mi to MUDr. Vlčková na genetice v Motole. Byla jsem často na interním oddělení, neurologickém oddělení, ortopedickém i rehabilitačním oddělení. Bylo mi dáno doporučení navštívit psychologickou ambulanci s tím, že to bude psychosomatické. Poprvé, kdo si všechny moje příznaky od dětství spojil, byl můj fyzioterapeut, který mi řekl, co bych měla hledat.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Ano, bylo mi několikrát řečeno, že moje problémy jsou pouze psychosomatické a mám vyhledat odbornou pomoc, protože se může jednat o hypochondrii. Jedna lékařka na pohotovosti mi dokonce řekla, že jsem přecitlivělá a hysterická. Nikdo to moc neřešil, všichni věřili výsledkům testů, kde nic nebylo. I moje rodina mi říkala, že takhle mě to přeci bolet nemůže, že doktoři to musí vědět. Já jsem se uzamkla do sebe a tiše trpěla, protože mi nikdo nevěřil a sama jsem si začala připadat, že jsem asi opravdu hypochondr a sama si to vytvářím.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? Bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Hypermobilní jsem velmi, ale po pravdě to nikdo nikdy neřešil. Až fyzioterapeut mi řekl, že to takhle není v pořádku, že takhle to být nemá. Vlastně jsem žila s tím, že je to normální a běžná věc. A nechápala jsem proč se takto neohne třeba sestra. Protože to nikdy nikomu zvláštní nepřišlo.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Ano a žiju s tím pořád. Nejvíce a nejčastěji mě chytá bolest bederní části zad. Ale taková, že nemůžu ani pohnout nohama, natož se postavit. Jela jsem na pohotovost v předklonu, slzy mi bolestí pomalu stříkaly z očí. Sestřička mě přijala a nechala mě 4,5 hodiny čekat v prázdné čekárně s tím, že nejsem akutní případ. Když přišla doktorka, zeptala se jak a kde mě to bolí, koumala na mě a řekla, že není možný, aby mě to takhle a v těchto místech bolelo, že sval vede jinudy, a že se jí zdám dost přecitlivělá a měla bych přestat být hysterická. Předepsala mi Tramal a poslala mě domů s doporučením vyhledat jinou odbornou péči (psychologa). A vlastně se tak cítím pořád, když někam přijdu. Je to jak kdybych si vymýšlela a přijdu si, že vlastně doktory obtěžuji.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé

anebo tvoje k získání té jejich?

Ne, v naší rodině jsem první.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Mám poruchu genu MYLK a jsem s tím sledovaná na kardiologii.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

V tuhle chvíli je pro mě největší problém bolest. Píšu tento dotazník v leže, protože se už tři dny nemůžu téměř pohnout. A pak člověk zjistí, že mu nikdo nepomůže. Na pohotovosti v Krči mě poslali k neurologovi, který mi řekl, že o takové nemoci neví a neurologicky jsem v pořádku, a příště si mám vzít o jeden prášek na bolest víc.

Bolest mě dokáže vyřadit z provozu i na několik dní a vlastně nikdo nic neví.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

ANO. Bylo to pro mne velmi důležité. Když jsem se to dozvěděla, tak jsem se rozbrečela, ale radostí. Poprvé v životě jsem si nepřišla jak hypochondr. Konečně i moje okolí pochopilo, že ty bolesti jsou pravé. Co se týče lékařů, nepřijde mi nějaká změna. Jediný, kdo to bral vážně a s porozuměním, byla paní doktorka Vlčková v Motole na genetice.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Kdyby o tom lékaři více věděli a nesnižovali nás. Občas bych si přála, aby třeba podáním ruky lidi cítili to, co cítím já, aby to začali brát vážně.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Zatím nic konkrétního vyzkoušeného nemám. Sama teprve hledám a bádám, ale dobře se mi jeví tejpy nebo ortézy.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Každý den, už 3 roky v kuse, cítím bolest. Někdy je větší, někdy menší někdy je až invalidizující. Jsem velmi unavená a vyčerpávají mě věci, co bych nikdy neřekla, že můžou. Jsem v nynější době doslova závislá na partnerovi, který živí celou naší rodinu. Občas se bez jeho pomoci nedostanu ani na záchod, když jsem té horší vlně.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

To zatím nedokážu říct.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Ostatním pacientům… Jste báječní a skvělí a zasloužíte uznaní a pochvalu za každý den.

Lidem, co se chtějí něco naučit…. Buďte tu pro své okolí a snažte se být empatičtí.

Lékařům… Nebuďte arogantní, vzdělávejte se a nezaměřujte se jen na své obory. Protože když si spojíte všechny dílky, můžete opravdu pomáhat.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěla dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Ráda bych poděkovala všem dobrovolníkům a pacientům co pomáhají šířit podvědomí o vzácných poruchách a onemocnění. Máte můj veliký obdiv a úctu.

Moc děkujeme Heleně za krásný rozhovor a pochvalu. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Helena, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)