Rozhovor s Karolinou - překvapivá cesta k diagnóze (h)EDS

Karolině je 36 let a v podstatě celý svůj dosavadní život žila bez informace, že má Ehlers-Danlosův syndrom, který jí byl diagnostikován až ve 35 letech. A nejen to: na diagnózu EDS nepřišla přes své lékaře (jak to většinou společnost očekává), ale úplnou náhodou přes své zájmy. Genová mutace u ní zatím nalezena nebyla, tudíž pokud bychom měli říci, pod jaký typ EDS spadá, tak je to nejspíše hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS).

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Tohle bylo u mě zajímavá cesta. Měla jsem léta diagnostikovanou hypermobilitu, o té jsem věděla. EDS jsem párkrát viděla někde náhodně zmíněné na internetu, narazila jsem na několik profilů pacientů s EDS na Instagramu – a své potíže jsem si s tím nespojila! Viděla jsem tam totiž lidi používající pomůcky pro mobilitu, nebo jsem četla titulky typu “mám deset dislokací denně”. Představovala jsem si to jako velmi závažné a vzácné onemocnění, které se mně týkat nemůže – ano, měla jsem bolesti kloubů, svalů a spoustu zdánlivě nesouvisejících zdravotních potíží, ale neměla jsem pocit, že jsem na tom tak, jako tito lidé. Nezkoumala jsem to blíže. A teď přijde to nečekané spojení. Zajímám se totiž hodně o hudbu, historii popu, hudebníky – a jednoho dne jsem se “zamilovala” do Elvise Presleyho. A jak jsem o něm četla, dostala jsem se i k tématu jeho chronických onemocnění. Existuje mnoho vzdělaných odhadů, že měl i poruchu pojivové tkáně – a to byl moment, kdy jsem si o těchto onemocněních začala číst na redditu… a zjistila jsem, že příznaky EDS, o kterých si tam čtu kvůli dávno mrtvému muzikantovi, velice sedí na mně. Chvíli jsem si to sama sobě popírala, ale můj stav se v té době zhoršoval a bylo mi to čím dál víc jasné. Začala jsem aktivně hledat cestu k vyšetření a diagnóze.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Nenápadné příznaky jsem měla v dětství - kýlu hned po narození, silnou krátkozrakost (syndrom “dlouhého oka”) a předčasný nástup puberty (v 9 letech), strie z růstu a neustálé modřiny, hypermobilitu, ráda jsem si různě ohýbala prsty a bavila tím okolí. Cca ve 12 u mě objevili skoliózu, která se lékaři jednou jevila jako mírná, pak zase velká, pak zase mírná a tak pořád všelijak… také jsem měla silné “růstové bolesti” a bolesti kolenou. Chodila jsem na různé rehabilitace tak od těch 12 let, a bylo mi pořád “něco nového”. Asi od 15 jsem měla potíže s krční páteří, potom zase opakované záněty obou Achillových šlach. Rok nebo dva jsem byla osvobozená z tělocviku. Také jsem vždy měla nízký tlak, motání hlavy, často mi bylo na omdlení, když jsem si stoupla. Moje maminka mi ale často říkala že to je normální, protože ona má stejné potíže a jiný život neznala (dědičnost EDS).

Potíže mi pak různě přibývaly v mladé dospělosti, měla jsem kromě chronické bolesti zad také imunologické potíže (neutropenii), a vleklé, závažné gynekologické potíže, které skončily diagnózou atypické hyperplazie a následnou hysterektomií. Potíže s trávením se mi ve větší míře objevily až po třicítce.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než jsi se dopátrala ke své diagnóze?

Naštěstí jsem dostala od Adély od pacientského spolku EDS kontakt na paní doktorku Vlčkovou z Motola a napsala jsem rovnou tam. Byla jsem diagnostikována s poruchou pojivové tkáně prakticky hned. Jelikož mi nevyšel v krevním testu žádný gen, jde nejspíš o hypermobilní typ, ale finální diagnóza v mé zprávě zní jen “EDS”. Bylo mi 35.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Když mi bylo asi 19, zkoumali, jestli nemám Bechtěrevovu nemoc kvůli neustálým bolestem SI skloubení a páteře. Často se mi stávalo v dětství a mládí, že mé potíže označili za “moc se sledujete – málo se hýbete – to máte psychosomaticky” nebo dokonce jednou asi ve 16 letech: “najděte si kluka” (toho jsem měla! :D). A já se pak snažila, nějak cvičila třeba, a bylo to… pořád stejný, nebo horší. Dokonce jsem z nouze i byla u několika léčitelek, které mi nepomohly. Čínský léčitel mi něčím nakuřoval achillovky a podobně 😀.

Později v CKP Roseta přišel konečně pan doktor na to, že za mé potíže s pohybovým aparátem pravděpodobně může hypermobilita.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? Bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Ano, měla jsem diagnózu hypermobility a několikrát mi bylo řečeno, že je u žen běžná. Jelikož jsem u lékaře vždy řešila jednu danou věc, nikdy mě ani nenapadlo to spojovat se svými ostatními potížemi. Jak jsem říkala v první odpovědi, o EDS jsem toho moc nevěděla a stejně jako lékaře, ani mně nenapadlo si všechny své příznaky spojit.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Stalo, vícekrát. Rozepisovat se mi o tom ani nechce, ale byl to hrozný pocit. Jednou mi strašně lítal tlak, myslela jsem, že asi umřu, manžel mi zavolal sanitku a pak se to v čekárně uklidnilo a oni mi vynadali, že jsem jela zbytečně. Zpětně si myslím že šlo o reakci na léky v kombinaci s POTS. Opravdu nerada chodím k novým lékařům, vždy se tam bojím, protože mám strach, že mě nebudou brát vážně nebo mi říkat, ať se nesleduju a najdu si kluka 😅. Tak naštěstí se mi ale nestalo, že by se zanedbal nějaký vážný akutní problém. A měla jsem v životě štěstí na skvělého gynekologa, na CKP Roseta, na super zubaře. Jsem spokojená i se svým praktikem. Snažím se koukat na věci pozitivně.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Mamka má podobné potíže, diagnostikovaná je neoficiálně “přes mně” od genetiky v Motole. Hypermobilní je i babička.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Mám z těchto diagnostikovaný jen autismus. Nízkým tlakem a motáním hlavy, pocity na omdlení při cvičení, i silnými alergiemi trpím celý život, ale nebyla jsem zatím nikde na vyšetření POTS a MCAS. Nemám velmi vážné příznaky, jsou v levelu “prostě s tím žiju”, a takto jsem to řekla i genetičce. Zvládám to úpravou životního stylu, opatrností a běžně dostupnými léky od praktika.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Nejvíc mi asi vadí, jak absolutně netuším dopředu, co si na mě tělo zase vymyslí a kdy. Mám hodně aktivit, zájmů, práce a událostí, a bohužel nikdy nevím, kdy budu fresh a kdy někam budu muset jít přes bolest nebo to rovnou zrušit. Snadno mě úplně položí nějaká maličkost, ať už nafoukání klimatizace za krk nebo cesta letadlem, sezení na špatné židli, moc zima, moc horko atd. Nebo se prostě ráno vzbudím a je mi opravdu zle, ale mám něco naplánované. Nebo někde jsem a špatně se pohnu, něco mi náhodně křupne, vyskočí a pak to bolí. Mám z toho vybudovanou takovou speciální “zdravotní úzkost”, spousta lidí mě má za hypochondra, co se strašně bojí, že někde něco chytí. Ale mám k takovým obavám prostě důvody.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Docvakla tzv. puzzle pochopení mých potíží, to mi obrovsky změnilo celý přístup ke svému zdraví a svým možnostem a limitům. Lékaři také mají jiný přístup, když jim řeknu že mám tuto diagnózu, vědí lépe, kde hledat původ problémů. Těším se, až bude všeobecná vzdělanost o EDS větší a nebude to u lékaře vždy taková “detektivka”.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Mohlo se vědět už odmalička, co mi je a mohlo se ušetřit spoustu času a nervů. Mohla jsem se vyhnout situacím, kdy jsem se přepínala jen abych někomu stačila, ať už v běžném životě nebo třeba v posilovně, kde jsem si bohužel asi napáchala nějaké ty škody. Mohla jsem si ušetřit dost bolesti a možná jsem si nemusela uhnat další kýlu, která mě nyní trápí. Nemusela jsem si připadat líná, když jsem byla ve skutečnosti vyčerpaná, nemusela jsem si připadat neschopná nebo jako nemehlo, když mi něco nešlo proto, že mám slabší pojivové tkáně. Nemusela jsem si připadat, že se málo snažím, když jsem se ve skutečnosti snažila až moc. Cítím skoro totožné emoce jako jsem cítila po diagnostice autismu, akorát teď se to týká těla, ne psychiky.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Letos jsem začala používat vycházkovou hůl. Odlehčuje při chůzi a při stání SI skloubení, s kterým mám velké potíže, a bolesti se od té doby velmi zmírnily. Zvládnu den bez ní, jasně. Neberu si ji na krátké pochůzky okolo domu. Ale kamkoliv dál ano. Je to super věc. Normálně jsem si ji objednala z internetu, s nikým jsem to moc nekonzultovala. Rehabilitační lékařka mi ji pak schválila zpětně, že to byl dobrý nápad, když to pomáhá.

Už mnoho let také v případě akutních bolestí používám ortézy na záda. Nějaké mi byly předepsány, nějaké jsem si koupila sama. Také používám tejpy, když něco vyskočí nebo prostě bolí.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Určitě je tam víc plánování, léků a vynucených přestávek. Jsou tam dny, kdy nefunguju a ležím v posteli anebo si vezmu léky na bolest a doploužím se do práce, a pak domů, kde už nemám sílu cokoliv dělat. Člověku bez EDS také bývá někdy špatně, takže si to určitě umí každý nějak představit, jen to je mnohem s EDS častější, nahodilejší a nedá se to moc odignorovat nebo překonat, přechodit. S nějakými potížemi, co mívám, se fungovat dá a s jinými ne. (Migrény od krční páteře např., nebo silné trávicí potíže). Obvykle to mám tak, že každý týden řeším něco. Týden v kuse bez jakýchkoliv problémů je vzácný a úžasný jev.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Že jsme každý jiný, že EDS je spektrum, já si třeba myslela, že EDS mít nemůžu, protože “je přece velice vážné a já mám jen takové divnopotíže a divnobolesti”. To byla mylná představa. Všeobecné zvýšení povědomí o onemocněních pojivové tkáně je podle mě velmi potřeba.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Lékařům vzkážu, ať hlavně neradí pacientkám, že si mají najít kluka a jinak je neshazují. Pokud nemůžou nic jasného najít a pacient popisuje subjektivní problémy, můžou ho odkázat k jiným lékařům, specialistům, můžou se minimálně prostě chovat slušně a snažit se pomoci. Nevyhazovat lidi z ordinace proto, že neví, co jim je. Vzácné nemoci, pokud je sečteme, jsou určitě méně vzácné než počet lidí, kteří chodí k lékařům jen tak ze sportu nebo z dlouhé chvíle.

Moc děkujeme Karolině za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Karolina, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)