Rozhovor s Martinou: diagnóza EDS a genová mutace FBN2 nejasného významu

Martině je 50 a ač jí byl Ehlers-Danlosův syndrom diagnostikován teprve před pár dny, ochotně zareagovala na naši prosbu o to, aby v rámci zvyšování povědomí pacienti sdíleli své příběhy. Stejně jako u mnoha dalších pacientů se v jejím příběhu i přes dlouhodobé potíže objevuje dlouhá tzv. "diagnostická odysea" (diagnostická cesta), shazování potíží na psychiku či přítomnost komorbidních poruch. Stejně jako mnoho dalších pacientů, u Martiny byla nalezena genová mutace nejasného významu: u ní se konkrétně jedná o gen FBN2 (označení tohoto genu může být povědomé těm, kteří si někdy hledali informace o Marfanově syndromu a podobných poruchách, mezi které se řadí například Loeys-Dietzův syndrom anebo třeba EDS).

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Poprvé před 8 měsíci v ordinaci MUDr. Potočkové. Konzultovala jsem s ní aplikaci kolagenu v injekcích na mé potíže a že mi to pomáhá na bolest. Doktorka Potočková doporučila vyšetřeni na EDS u MUDr. Vlčkové.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

V dětství opakovaně vymknutý kotník a bolesti bederní páteře. 2013 - bolesti zad, tuhnutí nohou a kolaps. 2015 - léčená v Motole na autoimunitní neuropatii - pozitivita GM1 IgM a GD1 IgM protilátek.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než ses dopátrala ke své diagnóze?

50 let. (MUDr. Potočková , MUDr. Tomek). Mnoho lékařů.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Potíže byly shazovány na psychiku, na dysbalanci páteře. Odeslaná do psychiatrické ambulance a na fyzioterapii, kde následně po fyzioterapii byly přetržena tenká nervová vlákna v nohách.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? A bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Obvodní lékař mě upozornil na hypermobilitu. Slýchávala jsem, že bolest kloubů u mě způsobuje nástup menopauzy ve 45 letech.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozepsat.

Ano, zažila. Většinou na pohotovosti, kde jsem je prosila, proč mi tuhnou nohy a proč mi je na omdlení. Dokonce jsem změnila dvakrát praktického lékaře.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Nevím o tom, že by někdo z rodiny měl podobné potíže.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

POTS, gastroparéza žaludku, polyoneuropatie a alergie na potraviny (histamin, MCAS?), středně těžké spánkové apnoe.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Neumím rozeznat příznaky spojené s EDS a autoimunitou. Jakákoliv změna počasí, zhoršení neuropatické bolesti, velká svalová únava a bolesti kloubů.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Ano. Už před 10 lety, když mi diagnostikovali POTS a autoimunitní neuropatii, lékaři změnili přístup. Lékaři v našem krajském městě už mne nemají za „blázna“.

10 let víme s lékaři v Motole, že je tam ještě i jiný problém a celých 10 let jsem hledala a zkoušela vše možné, jak si pomoci.

Jsem vděčná za diagnózu EDS, psychicky mi to pomohlo, nevypadám jak přecitlivělá žena.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Spíš, aby si uvědomili, že EDS nesouvisí jen s klouby, ale že ovlivňuje chod celého těla a působí i na vnitřní orgány.

Určitě by se mělo více fyzioterapeutů zajímat o toto onemocněni, aby dokázali pomoci.

Někdy slýchávám ve svém okolí, že to chce rozhýbat.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Ještě jsem nepoužila žádnou pomůcku, občas chodím s trekovými holemi.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

Liší a velmi, byla jsem velmi aktivní žena do 37 let. Mám nejvíc symptomů dopoledne. Snažím se, vstávat po 7. hod., nákup, uvařit, jít na procházku se psem. Po obědě padá velká únava a odpoledne odpočívám (čtu knížky, koukám na film). Vloni jsem se přihlásila do Školy psychologie a online studuji 2.ročník a je to pro mě velmi přínosné.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Teprve se čerstvě seznamuji s EDS, zatím nemám zkušenost.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Určitě bych vzkázala, že EDS není jen o hypermobilitě. Hlavně okolí a lékaři kolikrát přistupují k pacientům, že jim nemoc nevěří, protože ta nemoc není na nich na první pohled vidět.

Jednou mi jeden revmatolog na můj problém s tuhnoucíma nohama řekl že „takhle nevypadá nemocný člověk“ a že „mám mazat do práce“.

Moc děkujeme Martině za krásný rozhovor. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Martina, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci (a v současné době už i na začátku) naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)