Rozhovor s Míšou: nespecifikovaný typ EDS

Míše je 43 let a podezření na EDS u ní lékaři vyřkli v době, kdy jí bylo 31 let - i přes to, že velmi typickými potížemi trpěla již od dětství. Ve své rodině navíc není jediná, která má tento syndrom (či podezření na něj). Ani Míše se nevyhnuly typické zkušenosti mnoha chronicky nemocných a zdravotně postižených pacientů - tvrzení, že je psychicky nemocná a snaha poslat ji do psychiatrické léčebny v případě, že se "nic nenajde", zlehčování potíží a tvrzení, že "hypermobilita nebolí", problémy s každodenními aktivitami, boj o získání pomoci anebo například střetávání se s neznalostí komplexní problematiky EDS mezi zdravotníky a nepochopení ze strany veřejnosti, že vozíky nejsou pouze pro osoby, které mají ochrnuté končetiny.

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

Moje lékařka neurologie mě kvůli podezření, že můžu mít nějaké revmatické onemocnění, odeslala do pražského revmatologického ústavu. Jednou tam procházeli studenti lékařské fakulty se svým profesorem, který se zajímal o mé zdravotní problémy a potom mi i lékařům sdělil, že si myslí, že bych mohla mít jeden vzácný syndrom a to Ehlersův-Danlosův.  V té době mi bylo 31 let.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Od dětství jsem trpěla na časté vyskakování kotníků a prstů na rukou. Zhoršení přišlo s pubertou, kdy jsem trpěla na časté blokace krční páteře, částečné vyskakování ramenního kloubu (a to při běžném pohybu rukou), při doskoku jsem cítila náhlou bolest v zádech a nemohla jsem se narovnat. Po návštěvě neurologa mi bylo řečeno, že jsem hypermobilní a bolesti mi způsobujou růstové problémy. Vzhledem k tomu, že se to stále zhoršovalo, mamka se rozhodla pro návštěvu jiného lékaře a to ortopeda a ten na rentgenech zjistil posuny obratlů, také při rozsáhlých odběrech krve zjistili, že mám v krvi HLA B27 pozitivní a proto mě odeslali i na revmatologii. V té době mi bylo 16 let.

Kolik lékařů jsi musela obejít, než jsi se dopátrala ke své diagnóze?

První byl neurolog, po něm následovali ortoped, rehabilitační lékař, revmatolog, neurochirurg, urolog, kardiolog, genetik, psychiatr a psycholog.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikována? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku?

Když mi bylo čtyřiadvacet, musela jsem mít akutně operovanou páteř, kvůli syndromu kaudy (Syndrom kaudy je komplexní neurologický syndrom způsobený nejčastěji extradurální kompresí lumbálních a sakrálních míšních kořenů při akutní mediální herniaci disku. Klinicky dominují bolesti kořenového rázu, sedlovitá porucha čití, poruchy funkce svěračů a parézy v místech radikulární inervace.). Než jsem dospěla k této operaci ten stejný neurochirurg - který mi přesně před týdnem řekl ,,Ta vyhřezlá ploténka se u vás operovat nemusí, protože jste mladá, to se samo určitě vstřebá. A vy vůbec necvičíte? Vy asi pořád jenom sedíte, že?,, Podotýkám, že do zdravotní tělesné výchovy a na rehabilitace jsem kvůli kyfóze chodila už na prvním stupni základní školy. Sport jsem milovala a kvůli své hyperaktivitě jsem rozhodně byla velmi aktivní (hledala jsem způsoby jak bez úhony zvládnout co nejvíc sportů, naučila jsem se tejpovat si prsty, abych se mohla zúčastnit i míčových her) - mi oznámil, že musím jít urychleně na akutní operaci! Od té doby si nesu vážné následky, které už se nedají vrátit a můj život změnil. V nemocnicích a rehabilitačních ústavech jsem byla déle než rok, proto jsem se do práce nikdy nevrátila a byl mi předepsán invalidní důchod. Kvůli těmto událostem se můj psychický stav se zhoršil, a proto jsem začala navštěvovat psychiatra a psychologa. Když mě má paní doktorka z neurologie poslala na vyšetření do Prahy, můj psychiatr mi tehdy řekl, že si hledám sama nové diagnózy a že jsem psychicky nemocná a pokud v té Praze nic nenajdou, tak mi navrhne hospitalizaci v psychiatrické léčebně.

A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Vzhledem k tomu, že oba rodiče mají na rukou uvolněnější klouby, nepřišlo mi nějak zvláštní to, že já je mám hodně uvolněné. Už od malička jsem často měla zvrtnuté kotníky, a to se stávalo i při běžné chůzi. Ke kotníkům se přidávaly klouby na rukou, zápěstí, ramena a často jsem byla rodinou označována za nešikovnou a nechtěli mě nikam pouštět s odůvodněním, že se mi určitě zase něco stane.

Hlavně pokud máš hypermobilní typ EDS – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? A hlavně jakožto ženě – bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Lékaři často hypermobilitu zlehčovali, říkali, že stačí jen více cvičit, a že hypermobilita přeci nebolí, že ženy jsou hypermobilní přirozeně a je to normální.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

Jak jsem již zmínila, mí oba rodiče jsou hypermobilní. Má maminka má podle tabulek EDS typ druhý, protože odpovídá takřka všem kritériím, ale nikdy nebyla diagnostikována.

V mých dvaceti šesti letech jsem se svým tehdejším budoucím manželem řešila, jestli vůbec budu moct mít dítě, protože jsem se bála toho, že by mohlo zdědit stejné zdravotní problémy, jako mám já (v té době jsem neměla vůbec ponětí, že EDS existuje, natož že ho sama mám). Proto jsme se rozhodli jít na genetické testy, s cílem zjistit procentuální riziko, že mé dítě by mohlo na podobné problémy také trpět. Závěr pana primáře z genetiky, po vypracování testů, byl, že každá zdravá žena má dvou procentní riziko, že se jí narodí dítě s postižením. A já že mám dvou až čtyř procentní pravděpodobnost (dvě procenta navíc, kvůli užívání léků). Což mělo znamenat, že z devadesáti šesti až osmi procent se mé dítě narodí zdravé. Proto i přes negativní reakce některých mých lékařů (můj ortoped mi tehdy řekl, že kdyby mohl, tak mi těhotenství zakáže, z důvodu, že je to pro mě velice rizikové, a že bych trpěla velkými bolestmi a nastalo by riziko zhoršení mého stavu) jsme se rozhodli o pokus děťátko mít. Poté se nám plánovaným císařským řezem narodila zdravá dcera. Již předem jsme s manželem byli domluveni, že přeruší práci na dva roky a bude s námi doma na mateřské dovolené.  V době, kdy mé dceři byli tři roky, nám ten stejný genetik oznámil, že EDS máme i já i ona. Byly jsme první, komu tuto diagnózu sděloval a prosil nás o to, aby si mohl pořídit fotografie mé dcery (její elastickou kůži a klouby rukou). Tehdy jediné co nám řekl bylo, že máme uvolněné klouby a elastickou, tak zvanou papírovou kůži, a že si máme dávat pozor na zranění, z důvodu, že bychom potřebovaly více stehů na ránu a více času k hojení.

Po zjištění, že od roku 2017 existuje nová diagnostická tabulka EDS, jsem si pročítala, do které skupiny můžeme já i dcera zapadat. Máme teď podezření, že by mohla spadat do osmého typu. Má totiž už několik let problémy se zrakem. Má nestálou anizokorii (rozdíl velikostí pravé a levé zornice větší než 0,3 mm), dvojité vidění atd. A krom toho v osmém typu splňuje i ostatní kritéria.

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

Dříve o EDS a těchto komorbiditách nebyly k dohledání téměř žádné informace. Až po najití vaší organizace jsem se dozvěděla, že i tyto zdravotní problémy, které mám, může EDS také způsobovat. Avšak diagnózu jsem ani na jednu z těchto komorbidit nedostala. Při řešení mých problémů se zažíváním, mi bylo řečeno, že trpím intolerancí na určité potraviny, a že nemám enzymy, které by dokázaly tyto potraviny zpracovat a časté, nevysvětlitelné průjmy a zácpy jsou způsobeny stresem. 

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

EDS výrazně ovlivňuje celý můj život. A to už od maličkostí, které jsou pro jiné lidi automatické. - Každou chvíli mi něco vyskočí, nebo se zablokuje. Nemohu se bez bolesti ani ohnout, nejsem schopná ujít větší vzdálenost. Mám problémy s močením, se spánkem, záněty a nevydržitelnou únavou. Ovlivňuje mé každodenní fungování, nemohu tvořit plány, z důvodu strachu, jak mi bude zítra, natož za týden. Stále musím někoho žádat o pomoc a připadám si na obtíž. Můj život se z velké části skládá z návštěv nemocnic a lékařů. A na jiné prožitky po většinu času nemám sílu. Velmi vyčerpávající boj je i s úřady, například s příspěvky na péči atd.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Jak už jsem zmínila, diagnózu jsem získala v dvaatřiceti letech. Pomohlo mi to například s příspěvkem na péči a jeho výši, příspěvkem na koupi automobilu. Než jsem byla diagnostikována, lékaři hypermobilitu často shazovali, neradi řešili problémy s klouby na více částech těla, často se na to dívali jako na hypochondrii, nebo přecitlivělost. Ale díky diagnóze a vysvětlení špatné tvorby pojivové tkáně mají na mou situaci vstřícnější pohled. Já sama když vím, že mé problémy jsou způsobeny EDS, a to například únavový syndrom, pomohlo mi to s vyčítavými myšlenkami vůči sobě, že jsem jen líná, a že, jak mi bylo i často řečeno, kdybych chtěla, tak to jde.

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Lékaři často nevědí, co to EDS je anebo ví jen o hypermobilitě a problémy s kůží. Bylo by velice nápomocné, kdyby více lékařů bylo seznámeno se složitostí tohoto syndromu, a také bych si velmi přála, aby byli specialisté, kteří by se zabývali všemi oblastmi této nemoci. Protože teď každý léčí ve svém oboru.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Lidi často nechápou, anebo se na mě dívají škaredě s podezřením, že si to vymýšlím, když používám berličky nebo vozík, i když jsem schopná vstát, nebo ujít menší vzdálenost i bez nich. Mají spojeno používání vozíčků s lidmi, kteří mají ochrnuté končetiny.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Tvrzení, že hypermobilita nebolí. Mínění o tom, že problémy spojeny s EDS způsobuje nedostatek cvičení a posilování. To, že mi bylo řečeno, že kdybych chtěla, tak to jde. Je to jako kdyby člověk řekl někomu s ochrnutými končetinami na vozíčku, že kdyby chtěl, tak vstane.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.):

Dřív jsem krom mých rodinných příslušníků nikoho s těmito problémy neznala. A tak mě samotné pomohlo zjištění, že nejsem sama. Myslím, že vzájemná podpora je důležitá a chtěla bych, aby ostatní pacienti věděli, že se nemusí bát se ozvat o pomoc. Ráda bych s nimi byla v kontaktu, abychom si mohli dopřát podporu a vzájemně si poradit.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěla dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Ráda bych velice moc poděkovala tvůrcům těchto stránek za to, co dělají. Velice je obdivuji, že toto zvládají i přes to, že sami jsou pacienti s EDS. Doufám, že ví jak velikou pomocí jsou pro všechny pacienty se všemi vzácnými nemocemi. Ráda vám s čímkoliv pomůžu, bude-li to v mých silách, prosím ozvěte se. „Zebra se mnou, i s vámi“ s pozdravem Míša. 😊😊

Moc děkujeme Míše za krásný rozhovor a nabídku pomoci. :)

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Míša, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)