Rozhovor se Zebrou Lucií - EDS: mutace COL5A1 a TNXB

Zebru Lucii už možná znáte z Twitteru. Je jedna z mála, která už několik let v českém rybníčku sociálních sítí otevřeně píše o tom, že má Ehlers-Danlosův syndrom a co to pro ni znamená. Ehlers-Danlosův syndrom nemá v její rodině jen ona sama, ale problémy ukazující na EDS se táhnou skrze generace a potvrzenou diagnózu mají nyní i její děti.

Lucii je nyní 39 let a většinu svého života nebyla diagnostikovaná, ačkoliv měla různé zdravotní problémy již od dětství. Genové mutace u ní byly nalezeny dvě - mutace COL5A1 a TNXB. To jsou dva z genů, jejichž mutace jsou spojovány s Ehlers-Danlosovými syndromy, avšak konkrétní mutace těchto genů jsou u Lucie tak trochu atypické a neví se (se stoprocentní jistotou), zda něco znamenají či co přesně. Pokud bychom měli říci, do jakého typu EDS Lucie spadá, tak je prý vedena jako hypermobilní typ EDS (hEDS).

Kdy a kde jsi poprvé slyšela o EDS? Objevila jsi tuto diagnózu sama a pak jsi s informacemi přišla za svým lékařem – anebo jsi nemusela zjišťovat žádné informace, protože lékaři dostali sami brzy podezření na EDS?

V rámci značného fyzického propadu, kdy ty chronické bolesti byly už celodenní a velmi intenzivní, jsem se dostala na pohotovost. A na interně tam byla paní doktorka, které jsem všechno popisovala a ona se mě zeptala, zda jsem se nezabývala tím, zda by se nemohlo jednat o EDS, když je tam ta hypermobilita, křehkost tkání, potíže se zažíváním, dědičné faktory - a další...

Já jsem si na to konto vyhledala informace o EDS a ve všem jsem se viděla. Říkala jsem si, že tohle na mě přesně sedí a že to vysvětluje všechny ty věci. A začala jsem hledat, jak si člověk vlastně může ověřit, jestli má právě tuhle diagnózu - a od tohohle bodu to do získání té diagnózy trvalo dalšího 2,5 roku.

Bylo to poměrně dlouhé a složité, setkávala jsem se s odmítavými postoji a neochotou ze strany lékařů. Odrazovali mě od té diagnózy víceméně, říkali mi třeba, že je to hrozně vzácné a že je to vlastně jedno, jestli to mám, protože se s tím prý stejně nedá nic dělat. Ale tím, že mám děti, jsem opravdu chtěla vědět, jak to teda je, abych věděla, co to třeba znamená i pro ně.

Prošla jsem si například třemi revmatology (na internetu jsem se ze zahraničních informací dozvěděla, že by člověk měl jít k revmatologovi, ale vypadá to, že revmatologové s pacienty jako jsme my tak úplně nepracují) a víceméně mi házeli klacky pod nohy, nechtěli mě doporučit na genetiku, například mi jeden zjednodušeně řekl: "Máte fibromyalgii, jste hypermobilní a nechte to být.". Na genetiku jsem se tedy objednala sama, svojí praktické lékařce jsem to postavila jako hotovou věc a myslím, že jsem pak to její doporučení snad ani nepotřebovala. Následně se to tedy už řešilo na genetice ve FN Motol.

Jaké byly tvoje první symptomy a kdy začaly (nebo kdy a jak se zhoršily)?

Já bych řekla, že ty typické projevy těch subluxací a dislokací začaly s nástupem puberty, v období těch hormonálních změn. Taky jsem vždycky byla hodně vyčerpaná a nemocná, což (jak to vidím i u svých dětí) může souviset jak s EDS, tak s autismem (a v pubertě tohle všechno nabralo výrazných obrátek).

U mě se navíc stalo to, že jsem si ve 14 letech prožila autonehodu, která mi také způsobila a spustila spoustu potíží. Lékaři pak někdy mé potíže připisovali právě té autonehodě, i když to všechny mé potíže zdaleka nevysvětlovalo.

No a například v dětství jsem měla také časté a velmi silné krvácení z nosu (třeba 1-2x každý týden), hlavně v létě jsem si třeba ani nemohla hrát s dětmi venku, protože v teplu se mi to takhle spouštělo. To bylo cca od 5 do 12 let a to s pubertou naopak přestalo. Anebo třeba okolo 15 let jsem také začala mít záněty šlach na rukou, protože ta hypermobilita u mě způsobuje to přetížení měkkých tkání. Ve 22 letech mi pak diagnostikovali chronický zánět šlach.

Kolik ti bylo, když jsi byla diagnostikovaná a kým jsi byla diagnostikovaná (lékařský obor)? Kolik lékařů jsi musela obejít, než jsi se dopátrala ke své diagnóze?

Diagnostikovaná jsem byla ve 33 letech (ústně, pak ještě trvalo rok, než jsem to dostala na papíře, do lékařských zpráv). Byla jsem diagnostikovaná na genetice.

Doktorů, kteří řešili to, že je se mnou "něco špatně", ale neví co, bylo za ty roky od dětství asi přes 100. Ale když bych to měla brát za tu dobu blíže před diagnózou, tak to bylo tak 5 revmatologů, 7-10 neurologů, spektrum ortopedů... Paradoxně od mé diagnózy nemám ortopeda, protože mě žádný nechce. A to nebyl ojedinělý případ, opravdu více lékařů a terapeutů mě nechtělo z důvodu mé diagnózy - ortopedi, revmatologové, rehabilitační lékaři, fyzioterapeuti... někteří z nich mi třeba řekli, že se mnou nemohou pracovat, protože oni se přece snaží pacienty rozhýbat a já jsem vlastně rozhýbaná až moc, takže mě v tom nechtějí podporovat.

Bylo to opravdu hodně lékařů a nikdo s ničím nepřišel, ač se vysvětlení mých problémů hledalo od dětství, protože i moje máma byla z těch mých problémů zoufalá. Bylo to třeba 50+ doktorů, kterým jsem popisovala svojí anamnézu a rodinnou anamnézu... a nikoho to nenapadlo.

Byla jsi někdy nesprávně diagnostikovaná? Pokud ano – s čím? Byly tvoje problémy někdy shazovány na psychiku? A co sis ty – a tvoji lékaři, přátelé a rodiče – mysleli o tvých symptomech před tvojí diagnózou, jak si je vysvětlovali?

Se shazováním na psychiku jsem se setkávala hodně. A taky protože jsem celý život buclatá, tak moje problémy byly shazovány i na nadváhu, což vedlo k poruše příjmu potravy a "překvapivě" i když jsem byla opravdu hubená (skoro "průhledná"), tak ty potíže nebyly menší.

Lékaři mi nabízeli třeba antidepresiva, když nenalezli na zobrazovacích metodách žádný problém, že to prý určitě musí být "v mé hlavě". Nebo že jsem "jen přecitlivělá", ať na to nemyslím, na ty problémy, že mě to bolí... a ať si vezmu Ibalgin (i když byla moje bolest neskutečně intenzivní). A to bych chtěla zmínit, že nejde "jen" o bolest, ale i o to vyčerpání, které se zhoršuje s věkem anebo třeba s prodělanými infekcemi.

Mojí mamce diagnostikovali artrózu asi ve 30 letech a bolesti rukou má tak od 5 let. A jak u ní, tak u mě to bylo vždycky shazováno ze stolu, připisováno psychice, váze... což je dlouhodobě hrozně devastující, žít s tou chronickou bolestí, vyčerpáním a navíc se v pravidelných intervalech dozvídat, že pro vás jednak nikdo nic neudělá, ale že jste vlastně "vyšinutí" a že je ten problém jen u vás "v hlavě". A proto jsem chtěla být diagnostikovaná, aby si moje děti tímhle nemusely procházet. A u nich se to EDS také potvrdilo, takže jsem za tu diagnózu ráda. Také bývá problém s tím, že když je ta diagnóza oddálená, tak že vlastně může nastat to zhoršení zdravotního stavu v důsledku chybějící pomoci, péče (včetně prevence) a nedodržování těch doporučených opatření pro pacienty s EDS.

To shazování na psychiku se pak promítlo i do diagnóz, například jsem byla u neuroložky po tom, co jsem si výrazně hnula s krční páteří (například jsem najednou necítila část obličeje) a ona to uzavřela s tím, že jsem úzkostná, což jsem dostala i do zprávy. Pak jsem byla u fyzioterapeutky, která mi pomohla tu krční páteř srovnat zase zpátky a najednou se všechny ty problémy zlepšily, takže to očividně úzkost nebyla. A takových zkušeností mám více.

Lidé si všímali mých obskurních úrazů, co se u mě vyskytovaly. Třeba že jsem uklouzla na náledí a vyhodila jsem si klíční kost nebo že spolužák mi bral z ruky pero a vysadil mi palec. Byla jsem "ta, které se dějí ty divné věci". A to, že mě srazilo to auto na chodníku, to posunulo na další úroveň. Taky se mi stávalo (a stává), že jsem třeba měla nějaký problém anebo jsem něco chytla a pak jsem měla divnou reakci na ten lék, který mi dali, aby se ten problém vyřešil, různé alergické reakce a tak. Taky pořád takové to zakopávání, že jsem byla celá od modřin a tak - vypozorovala jsem, že čím jsem vyčerpanější, tím hůře odhaduji vzdálenosti a pak třeba narážím do dveří, zakopávám, padám - a tak dále.

Hlavně když máš hypermobilní typ EDS (hEDS) – byla jsi někdy předtím vedena pod diagnózou syndrom hypermobility? Pokud ano, zažila jsi nějaký rozdíl v tom, jak moc tě třeba lékaři (ne)brali vážně anebo pocítila jsi rozdíl v získané pomoci? A hlavně když jsi žena – bylo ti někdy řečeno, že hypermobilita u žen je běžná / hypermobilita je častá, a tak ti to nemůže působit žádné problémy a nemůže to být spojeno s tvými ostatními symptomy?

Neměla jsem přímo diagnostikovaný hypermobilní syndrom, ale v rámci některých zpráv se vyskytovala zmínka o hypermobilitě. A nemám pocit, že ta změna něčemu prospěla nebo uškodila v tomhle směru. Spíš je možná ten negativní rozdíl v tom, že mě ani někteří doktoři nechtějí vidět právě kvůli tomu, že mám EDS.

A ano, opakovaně mi bylo tohle říkáno. Že hypermobilita u žen je běžná, častá, že to nic není. I proto se to někdy vyskytuje jen v některých lékařských zprávách (ta hypermobilita), protože někteří to brali jako běžný stav (u žen), který ani není třeba zaznamenávat.

"Seš ženská, seš hypermobilní, tak co bys chtěla." Dokonce mi bylo opakovaně řečeno, že se mám "těšit" na tu artrózu (opotřebení kloubů vede v pozdějším věku k artróze), že totiž pak budu méně hypermobilní.

Nikdo z těch doktorů, co mě viděli před diagnózou EDS a zmínili, že jsem hypermobilní, mi neměl potřebu vysvětlit, co to pro mě znamená a třeba jak jinak bych ke svému tělu měla přistupovat (což si myslím, že je důležité i v případě, že se nejedná vyloženě o EDS). Ta potřeba správného pohybu, správného polohování, režimových opatření, kompenzačních pomůcek - a tak dále - je důležitá. A k tomu u mě nikdy nedošlo, že by to se mnou někdo takhle řešil.

Zažila jsi někdy, že tě lékaři nebrali vážně? Pokud ano a chceš o tom více promluvit, můžeš se o tom rozpovídat.

Já bych chtěla říct, že obecně se bolesti a chronické bolesti - a obzvlášť u žen - považují za běžnou součást života, kterou není potřeba řešit. Prostě "no takhle to je". Doktoři mají také někdy představu, že když člověk přijde s chronickou bolestí, tak je to prostě něco, co se bude řešit zobáním Ibalginu a hotovo.

A ty sama jsi mi říkala, že tobě zase říkali, že jsi moc hubená, takže často se to svádí na tu váhu oběma směry, buď bys měla alespoň trochu zhubnout nebo alespoň trochu přibrat, nikdy to není úplně na gram perfektní a vždycky se tak najde něco, na co to svést - a ty opravdové problémy neřešit.

Co mi ještě chybělo v komunikaci s lékaři je braní ohledu na menstruační cyklus a dopad hladin hormonů v rámci cyklu třeba na (ne)stabilitu kloubů a na míru chronické bolesti. V podstatě jsem si na to musela přijít sama a vypozorovat to v rámci sledování svého cyklu. A když jsem to řešila s gynekology nebo ortopedy, tak mi řekli "jo jo, to to může ovlivnit". Ale nikdo mě sám od sebe neupozornil, že může v určitých fázích cyklu či v těhotenství dojít k určitému (ještě většímu) zvolnění těch kloubů. Ty fáze toho menstruačního cyklu ovlivňují hodně (hypermobilita, subluxace, dislokace, křehkost tkání), některé části cyklu jsou pro mě horší než jiné. To samé ta puberta. A já jsem si všechno tohle vypozorovala a teď třeba plánuji věci v závislosti na cyklu, vím, kdy třeba budu mít větší problémy a tak mi bude dělat větší problém i třeba jízda autem kvůli těm otřesům - a tak dále. A tohle je prostě jedna z děr o vzdělávání co se týče hypermobility.

Má někdo z tvojí rodiny podobné potíže anebo jsi první? Pokud mají potíže i další, jsou diagnostikováni? Pokud ano, pomohla jejich diagnóza k získání té tvé anebo tvoje k získání té jejich?

V podstatě v rodině široko daleko problémy mají, nicméně diagnózu mám jenom já a moje děti - a moje diagnóza pomohla k získání diagnózy mých dětí. Moje matka a babička měly ty potíže, ale nikdy tam k té diagnostice a diagnóze EDS nedošlo, i když měly subluxace, dislokace a další typické věci, které s EDS souvisí, jako třeba poškození vnitřních orgánů a pojivových tkání obecně.

Já si myslím, že ten systém prostě není tak úplně nastavený na to, aby ty lidi posílal na tu genetiku. Ty lékaře to nenapadne. A v zahraničí to řeší i revmatologové, ale tady očividně ne. Takže člověk se musí dostat na tu genetiku, ale když už tam jde, tak už tam jde s tím, když to podezření má, až když si na to nějak tak víceméně přišel. Je potíž dostat se k doktorovi, co opravdu ví, co je to EDS. Ale abych jim jen nekřivdila, tak máme dětského kardiologa, který o těchto poruchách ví a říká, že je jich hodně. Že se stará o dětské sportovce a vidí to tam často. Že když se to u nich odhalí, tak je posílají k němu na kardiologii kvůli zvýšenému riziku těch kardiologických problémů. A on říká, že ten výskyt je mnohem vyšší, než jak se tvrdí, že to prostě zdaleka není tak vzácné.

Mám také pocit (před diagnózou i po diagnóze), že tu vlastně není doktor, co by řešil ty problémy komplexně, co by si to všechno spojil dohromady. Ta péče je roztahaná, což vede k tomu, že to lékaře nenapadne diagnostikovat, protože nevidí pacienta jako celek - a že získávat správnou a kvalitní péči pro komplexní potíže je těžší. Například mám MCAS a špatné reakce na léky - a když jsem hledala pomoc pro chronickou bolest, tak jsem se setkala s přístupem "vezměte si Ibalgin", jenže to moje tělo nezvládá. Já ani nemůžu Paralen, opiáty - a tak dále, moje tělo na to špatně reaguje. A když jsem volala do centra léčby bolesti, tak mě vlastně z tohohle důvodu odmítli, že ať si dojdu na alergologii a zjistím si, co teda můžu brát a pokud nemůžu brát běžně dostupné léky a ani opiáty, tak že mi vlastně nemají co nabídnout. V tomhle ohledu mě nakonec zachránilo léčebné konopí, které na mě nemělo takové nežádoucí účinky jako ty léky a zároveň to poskytuje takovou úlevu, že můžu třeba rehabilitovat a chodit po domě - a tak podobně.

Bohužel opravdu není nikdo, kdo by se díval na pacienta komplexněji a ti lékaři si přehazují ty pacienty mezi sebou, přehazují si tu odpovědnost a nevím, jestli je to neochota anebo neschopnost, že je ten systém prostě tak nastavený... ale všechna těla jsou komplexní aparát a u toho EDS to platí ještě více, tam je to tak zřetelné... že ty problémy prostě nelze řešit odděleně, je potřeba to řešit v kontextu toho celého konkrétního těla. Jinak se třeba stává, že vám jeden typ léčby či pomůcky pomůže s jednou částí těla, ale poškodí další část těla a na to už se nikdo nekouká. Je to hrozně smutný.

V souvislosti s tím vyčerpáním a reakcemi těla bych chtěla říct, že mi hodně také pomáhá hlídat si, co jím, jaké produkty používám (jestli je to třeba parfemované anebo ne) a tak podobně, to také totiž dále ovlivňuje to vyčerpání a celkový stav člověka. Bylo by skvělé, kdyby existoval nějaký doktor nebo institut, což bohužel asi moc nejde s tím, jak to zdravotnictví funguje teď, který by se tímhle zabýval, tou komplexností. Protože těch vlivů na tu chronickou bolest a chronické vyčerpání může být hodně. A přijde mi, že na tohle jsem si také musela přijít sama (velmi nepěknou metodou "pokus omyl"), protože to se mnou nikdo neřešil.

Bylo by skvělé, kdyby se to vše dalo řešit s praktickým lékařem, ale ti toho mají zase tolik, že by se asi takhle nebyli schopní věnovat pacientům "do hloubky".

Víme, že s EDS se pojí mnoho komorbidit – dysautonomie (např. POTS), poruchy aktivace žírných buněk (např. MCAS), autismus, ADHD a spousta dalších. Máš nějaké komorbidity? Pokud ano, jaké?

POTS mi diagnostikovali na takovém tom lehátku tím stylem, že když jsem z něj slezla, tak jsem splnila parametry a doktor mi řekl "to je u ženských normální, takže to řešit nebudeme" (konkrétně prý u ženských po věku 35 let). A to jsem se tři dny po testu nemohla zvednout, potřebuji si sedat, lehat, motá se mi hlava - a tak dále. Pomohl mi trochu zvýšený příjem soli, ale to jsem si také musela najít sama, všechny ty informace.

Porucha aktivace žírných buněk, porucha autistického spektra... a nevím, jestli úplně ADHD, ale vypadá to, že je to kombinace autismu a ADHD.

Pak takové "drobnosti" jako je astigmatismus, oční problémy, na kardiologii chodím s mírnou nedomykavostí chlopně, chronický zánět jícnu... spousta těch věcí spolu vzájemně souvisí...

Jinak MCAS není klasická alergie, ty reakce tam probíhají trochu jinak a pak se to na klasických testech na alergie třeba neukáže. A já pak musím vysvětlovat, že sice se mi na tomhle a tamtom testu neprokázala alergie, ale že se jedná o něco, u čeho mám vypozorované, že na to dlouhodobě reaguji. A lékaři pak říkají "no, tak jste přecitlivělá". A ano, do nějaké míry je to citlivost těla, ale ve chvíli, kdy tohle někdo řekne, tak je tam poměrně negativní konotace a vnímání na obou stranách, přijde mi to podobné jako "je to jen v tvojí hlavě". Ale ty věci se přitom opravdu dějí.

Mám diagnostikovanou například i fibromyalgii a mám pocit, že ta fibromyalgie je u mě osobně ta chronická bolest způsobená tím přetěžováním a poškozováním tkání a vyčerpáním. Vnímám ji u sebe spíš jako popis symptomu než příčinu. Myslím, že to souvisí s tím množstvím subluxací a dislokací.

Co je pro tebe osobně největším problémem spojeným s EDS? Může to být cokoliv od symptomů nebo komorbidit až po nedostatek pomoci atd. Můžeš napsat více věcí, pokud chceš.

Z hlediska té každodenní reality toho života s EDS jsou to ty subluxace a dislokace kloubů, ta kloubní nestabilita a na to navazující přetížení a poškozování těch vazů a svalů - a to vyčerpání, které se s věkem zhoršuje. A kvůli těm subluxacím a dislokacím ani ten spánek nepřináší úlevu, protože se člověk večer v posteli srovnává, aby vůbec usnul a pak se ráno probudí stejně unavený a rozlámaný, že ten spánek prostě není kvalitní.

A z hlediska vnějšího světa a těch doktorů bych řekla - ta absence nějakého lékaře či institutu, který by se na mě díval jako na komplexní bytost s komplexními problémy. A velice často je problémem také strach těch doktorů, že když mám vzácnou diagnózu, tak že budu problémem, že se mnou budou akorát problémy. Odmítnutí pacienta ze strachu, co to pro ně bude znamenat. Absolutní absence doporučení a pomoci s managementem těch režimových opatření. Až v posledních letech jsem měla možnost potkat se s ergoterapeutkou (vzácná příležitost v rámci covidu u ergoterapeutky, která běžně pracuje s hospitalizovanými pacienty) a lékaři mi prostě tuhle možnost nedoporučili, nenabídli, nevěděla jsem o tom.

Myslím, že ta ergoterapie je hodně prospěšná u toho EDS, řeší se tam věci, se kterými ostatní lékaři v běžném provozu nepomohou. Pomohlo mi to třeba i v tom, že jsem si uvědomila, co vše bych pro sebe mohla udělat, abych zkvalitnila to své fungování (a v tomhle mi pomohla i ta fyzioterapie), co pro sebe můžu udělat - je důležité dát pacientům pocit, že pro sebe mohou něco udělat, že existují cesty, člověku to vrátí pocit vlastní integrity. Ergoterapeuti pomáhají řešit ty problémy v každodenním životě a i takové "drobnosti", třeba že když má člověk problém se obléct, tak zvládnou doporučit různé pomůcky (anebo když jsem na tom byla špatně, tak jsem byla schopná jíst jen jednou lžičkou, protože jsem jinou neudržela v ruce), řeší pomůcky na uvolnění svalů, polohování v posteli, na vozíku...

Fyzioterapeuti někdy nechtějí pracovat s hodně hypermobilními pacienty, ale u ergoterapie to vnímám naopak, mám tam pocit, že hledají člověku věci na míru, které by mi pomohly zkvalitnit život - nebo tedy alespoň taková je moje zkušenost. U fyzioterapie jsem měla často pocit očekávání toho, že by se moje tělo mělo nějak chovat a ono se tak nechová (a následné rozčarování), ale u ergoterapie jsem měla naopak pocit, že ta paní je tam pro mě a proto, abychom spolu našly, co mi pomůže s mými specifickými problémy, komplikacemi, požadavky, potřebami - a tak dále. A člověku to pomůže i psychicky. Celý ten koncept té ergoterapie je vlastně založený na tom, aby se pacientovi lépe fungovalo v rámci jeho vlastních možností a řešení se přizpůsobují pacientovi a ne naopak, že by se pacient musel přizpůsobovat nějakým jasně stanoveným řešením, jde třeba o individuální řešení týkající se zachování sebeobsluhy, samostatnosti.

Bylo pro tebe důležité získat diagnózu? Jak ti to pomohlo a jak se tvůj život od té doby změnil? Berou tě lékaři více vážně? Získáváš potřebnou pomoc snáze? Pochybuješ o sobě méně?

Rozhodně mi to pomohlo v tom, že jsem měla konečně validované to, že to není "jen v mojí hlavě". Že to bylo konečně potvrzení toho, že se mnou skutečně něco bylo (a je) "špatně". Že to, co se mi děje, se skutečně děje a má to nějaký důvod.

Pomohlo mi to také při hledání informací o tom, co pro sebe mohu udělat, jak si mohu sama pomoci, protože jsem najednou věděla, s čím pracuji. V rámci internetu se člověk v angličtině dozví dost. Třeba o tom, co pro mě EDS může znamenat teď, co do budoucna, na jaké kontroly bych měla chodit, jaká opatření bych měla či mohla zavést, pomáhá mi to ve vysvětlování věcí, co se mi s tělem dějí, v jejich přijetí, v práci s nimi dále...

Pomohlo mi to i v tom ohledu, že teď už můžu lékařům říct, že mám EDS a co to pro mě znamená. Vysvětluje to spoustu těch potíží a jim to umožní se rychleji zorientovat. A je to také takový "oddělovač" nebo "rozdělovač" doktorů, rozdělí to doktory na ty, kteří jsou a nejsou ochotní pomáhat. Někteří si to třeba vyhledají na internetu a zajímají se, zohledňují to - a jiní vás s tím rovnou pošlou pryč.

Pomohlo mi to i v tom, že můžu žít s vědomím, že jsem tím pomohla svým dětem, aby si nemusely procházet tím vším, čím jsem si musela procházet já.

Myslím, že to, že jsem získala diagnózu, pomohlo v tom, že jsem získala invalidní důchod, protože už to najednou nebyly nějaké "abstraktní problémy", ale konkrétní věc, konkrétní diagnóza.

Jediné, co mě mrzí, je, že jsem se to nedozvěděla dříve. Zbytečně jsem zatěžovala svoje tělo více, než bylo nezbytně nutné. Hlavně i v důsledku tlaku lékařů, kteří mi říkali "nic ti není".

Co by udělalo tvůj život jednodušším z perspektivy někoho, kdo má EDS? Např. kdyby lékaři věděli více o EDS, kdyby existovalo více EDS specialistů, kdyby tvou diagnózu lidé nezpochybňovali a chápali by tvé potíže atd.

Rozhodně by pomohl nějaký specialista na EDS. Bylo by super mít někoho, s kým by šlo řešit jednotlivé aspekty té diagnózy, které spolu vzájemně souvisí. Tím, jak je to "rozlezlé" skrze celé tělo, tak v současné době v současném rozvržení zdravotnictví můžu řešit jen ty jednotlivé problémy s jednotlivými lékaři. A pak jsou tam třeba ty kontraindikace co se týče léků a reakce na léky a ti lékaři to třeba neberou v potaz... věřím, že tohle by pomohlo nejen mě, ale i dalším pacientům. A aby ten jeden lékař také viděl a vnímal, jak to ovlivňuje celé to tělo, komplexně, nějaká ta validace a psychická podpora pomáhá také hodně. Včera pro mě bylo hodně osvěžující bavit se o tom s gynekoložkou, o tom, jak EDS ovlivňuje moje reprodukční orgány a jak to souvisí s dalšími věcmi.

Obecně by bylo skvělé, kdyby lékaři byli informovaní o těchto diagnózách, ale dokud to bude bráno jako vzácné, tak to asi lékaři budou brát jako něco, co stejně nikdy v praxi nepotkají, takže že to není potřeba řešit. Pak není divu, že na to lékaři v praxi reagují tak, jak na to reagují, pokud se třeba například už na škole v rámci svých studií dozví, že "to je tak vzácné, že pravděpodobně nikoho takového nepotkáte".

Každý případ EDS je také trochu jiný a tak mají lékaři problém ty pacienty nejen rozpoznat, ale nabídnout jim něco, co by pomáhalo a vyhovovalo každému. Ta péče musí být na míru tomu jednotlivci.

Jestli máš nějaké zkušenosti s pomůckami pro mobilitu (jejich získání, jak je sama vnímáš vs. jak je vnímají ostatní, ambulatory wheelchair use a jestli ji ostatní dostatečně chápou atd.), můžeš se zde o tyto zkušenosti podělit.

Mám spoustu zkušeností s ortézami a jakkoliv nejsem odpůrcem ortéz, tak u mě vedou rychle k ochabnutí svalů a ke kompenzaci nevhodným pohybem, kterým si pak působím problém v jiné části těla. Takže je používám v krajních případech a snažím se spíš režimovými opatřeními nedopustit, abych se dostala do stavu, kdy bych je potřebovala. Mám je ale v zásobě a když je to nevyhnutelné, tak je použiji a jsem pak samozřejmě ráda, že je mám.

Mám mechanický a elektrický vozík a oboje tyhle pomůcky vnímám jako něco, co mi pomohlo vrátit se do života. Je to něco, z čeho jsem byla opravdu nadšená, protože jsem už najednou nebyla uvázaná jen doma. A protože kvůli špatným rukám nezvládám ovládat mechanický vozík, tak elektrický vozík pro mě byl najednou nově získanou svobodou a nezávislostí s možností ovládat svůj pohyb sama.

Lidé vozíky mnohdy vnímají jako tragédii, jako něco smutného, strašného, říkají to i těmi výrazy jako "skončila na vozíku" nebo "upoután na invalidní vozík", to mi hrozně vadí. Ale pro lidi jako jsme my je to naopak. Jak říkám, je to svoboda, nezávislost, samostatnost, možnost dělat věci, které by člověk dělat nemohl, možnost zmírnit symptomy, které jinak zmírnit nelze. Je to skvělá pomůcka, která lidem otevírá svět, ne něco, u čeho by měla být reakce "to je mi líto". Problémem je nemoc, vozík je tou pomocí.

Na můj elektrický vozík se mi skládal celý Twitter a jsem za to vděčná. Pojišťovna mi totiž řekla, že můžu mít buď jeden anebo druhý a ne oba. Mechanický mám tedy od pojišťovny a elektrický díky sbírce.

Jsem ambulantním uživatelem, takže dokážu maličkou vzdálenost někam popojít, ale na delší vzdálenosti (anebo když nemám záruku, že bych si mohla pohodlně sednout) volím mechanický vozík a když je to nějaký větší výlet, tak elektrický vozík. A občas se z toho vozíku zvednu a protahuju, protože moje tělo má rychle tendenci ztuhnout. Střídám možnost mít ten vozík s tím, že pár kroků popojdu a protáhnu se.

Nemám až tak špatné zkušenosti s ostatními lidmi v tomto směru, nikdy jsem se nesetkala s otevřeně negativní reakcí, které třeba lidé ze zahraničí často popisují na internetu, jako že by na mě třeba někdo začal křičet, že jsem simulant a podvodník, když bych vstala z vozíku, to ne. Ale musím otevřeně přiznat, že nevím, nakolik je to třeba ovlivněno tím, že je se mnou vždy můj muž (protože potřebuji pomáhat s tlačením vozíku, rozkládáním a skládáním vozíku, může navíc na dálku ovládat můj elektrický vozík, když já už nemůžu dělat vůbec nic v daný moment - to dálkové ovládání všem vřele doporučuji). Můj skoro dvoumetrový manžel mi dělá doprovod i u lékařů a vnímám, že se třeba někteří lékaři ke mně samotné chovají velmi nevybíravě, ale pak když jsem tam byla s manželem, tak se jejich přístup změnil. Nevím tedy, jestli je tohle tím, že je naše společnost relativně vzdělaná a slušná anebo tím, že je odradí přítomnost mého manžela.

Ale lidé občas zírají, když se zvednu z vozíku. Jednou jsme byli v zoo a já jsem se zvedla z vozíku, abych šla na toalety, protože dostávat se tam s vozíkem by bylo náročnější než být tu chvilku na nohou. Nebyl tam toaletní papír a tak jsem se vrátila k vozíku pro ubrousky, vzala je a šla zpátky na toalety. A byla tam žena, která na mě celou dobu koukala s otevřenou pusou. A to to byla na první pohled úplně průměrná třicetiletá žena. A prostě vyloženě jí spadla brada. Jako kdyby se dívala na zázrak anebo jako kdyby nevěřila vlastním očím. Přitom spousta vozíčkářů dokáže trochu chodit.

Kdyby se mě ale někdo mile zeptal, tak mu to vysvětlím a dovzdělám je. A starší dámy se hodně ptají "co se vám stalo?" a pak vidím úlevu, když vysvětlím, že je to genetické, jako kdyby se jim ulevilo, že to je potkat nemůže.

Dříve jsem používala hůl, ale vzhledem k míře poškození rukou už jí nedokážu udržet a opírat se o ní, protože mi to příliš zatěžuje ruce a ramena.

Mám poměrně dost těžký mechanický vozík, protože já ho stejně nedokážu sama ovládat a chtěla jsem ho prostorný, abych se v něm nemusela mačkat a mohla si na něj dát i nohy, když nevydržím dlouho v jedné poloze. Pak jsem si ještě pořídila jeden užší, kdybych byla třeba v nemocnici a měli by tam úzké dveře.

Jinak ten vozík jsem měla napsaný na diagnózu EDS a řekla bych, že u mě to bylo o tom, že v momentě, když jsem dostala tu oficiální diagnózu, tak už to bylo hodně jasné, že je ten pohybový aparát špatný... ale čekala jsem tedy dlouho na přiznání od pojišťovny. Přiznali mi to až po přiznání invalidního důchodu, to jsem pak najednou během týdne měla vozík - a i když to nemám jak prokázat, tak si nemyslím, že to byla náhoda.

Když jsi říkala, že na elektrický vozík jsi musela dělat sbírku a musela sis kupovat druhý mechanický vozík... Jaké je to pro tebe se zdravotním postižením a financemi?

Vnímám, že je to hodně drahá záležitost, žít se zdravotním postižením. Právě i v tomhle ohledu, že si člověk musí některé pomůcky či formy terapie hradit sám, například jsem docházela k fyzioterapeutce, která má sama EDS a dělá Dornovu metodu a vlastně díky ní alespoň trochu chodím, ona mě i naučila, jak si "opravovat" ty subluxace a dislokace kloubů - a musela jsem si to sama hradit, nebyla prostě možnost, že by to hradila pojišťovna.

Týká se to i pořízení auta, do kterého se vejde invalidní vozík a bude mít pohodlné, nastavitelné sedačky, různé specializované potraviny a potravinové doplňky, věci bez parfemace (například šampony - takový kvalitní šampon bez parfemace stojí 4x víc než nějaký průměrný šampon z DMka), pomoc do domácnosti... a postupně se to poskládá do obrovských částek. Hodně peněz mám také v různých pomůckách jako je třeba balanční podložka, takové ty věci, co spadají do té ergoterapie. Někdy na něco existují příspěvky, ale vše rozhodně hrazeno není.

Pojišťovna třeba také například hradí nějakou ortézu, ale třeba jen specifický typ, ale když nechcete, aby vás škrábala, tlačila, působila diskomfort (a tak dále), tak si za ní také musíte připlatit... A některé věci jsou třeba hrazené, ale je tak těžké je vyřídit a dostat se k té pomoci, že si to člověk třeba nakonec stejně pořídí sám.

A mimo finanční stránku jde i o to, že si nemůžu koupit, co se mi líbí, ale to, co splňuje moje potřeby. Třeba matraci, na kterou se mi opět skládal Twitter (a to je kvalita spánku důležitá) anebo křeslo.

Nemluvě o tom, že člověk nemůže vydělávat peníze tak, jako kdyby byl zdravý. Takže je to rozhodně výrazná finanční zátěž pro každého člověka, který se potýká se zdravotními omezeními.

Teď musím také shánět polštář a děsí mě to, protože mnohokrát je to pokus-omyl, takže pak člověk těch věcí kupuje více a je to ještě dražší. Člověk někde nechá 2 000 korun za polštář, protože je mu to doporučeno, že je to to nejlepší a pak zjistí, že mu to nevyhovuje a že už ho nemůže vrátit, protože ho rozbalil a zkusil na něm spát... a stále potřebuje sehnat polštář.

Jak se tvůj každodenní život liší od života někoho, kdo nemá EDS?

To, že nemůžu dělat ty věci, které bych chtěla dělat, ale že můžu dělat jen ty věci, které mi moje tělo dovolí, což se navíc každý den liší. Je to něco, na co musím brát ohledy každý den, v každém okamžiku.

Jaké jsou největší mýty/mylné představy o EDS, na které jsi narazila a chtěla bys je opravit?

Že EDS nebolí. To je asi to, co mě nejbytostněji zasahovalo, tvrzení, že EDS nebolí.

Nebo tvrzení, že EDS se rovná hypermobilita kloubů a nic víc, to také není pravda.

A pak ještě obecný mýtus toho, jak moc je to vzácné a že se s tím téměř nelze setkat ani v rámci práce těch doktorů.

A taky "Na tohle jste moc mladá.", což se potom volně překlopí do "Co byste v tomhle věku chtěla, prosímvás.". Nikdo není "moc mladý" na to, aby měl zdravotní problémy, zvlášť u EDS, které je genetické. A nikdo není moc starý na to, aby na jeho problémech nezáleželo.

Co bys vzkázala ostatním pacientům, lidem, co se jen chtějí něco naučit o EDS od někoho, kdo s tím žije, a lékařům? (Můžeš vzkázat jiné věci každé skupině zvlášť.)

Pacientům bych vzkázala - pokud víte, že s vámi něco není v pořádku, nenechte se odradit tím, že vám někdo říká, že to tak není. Jinak asi jen - soucit a pochopení.

Blízkým a příbuzným (a i lékařům) bych vzkázala - to, že to není na první pohled vidět, neznamená, že se to neděje. Mnoho z nás by bylo asi někdy i radši, kdyby to bylo vidět, aby to ostatní chápali. Myslím, že důležité je přijetí, že člověk může být chronicky nemocný a zdravotně postižený i přes to, že to na něm není na první pohled vidět.

Lidem, co se chtějí něco naučit, bych vzkázala - EDS je velice zrádné v tom, že i v rámci jedné rodiny a jedné genetické mutace nemusí mít všichni stejné příznaky a ta manifestace může být různá (může se měnit v průběhu času, může být progresivní)... protože se to týká pojiva, které je v podstatě téměř všude v těle. Ani my zebry tedy nejsme všechny stejné, každá zebra má jiné ty proužky, to spektrum těch příznaků je velké. To, že se EDS může projevovat různě, komplikuje i tu diagnostiku, že u každého to může začít trošku něčím jiným a většina pacientů se bohužel dostane k diagnóze až v momentě, kdy těch symptomů je už tolik, že se to opravdu nedá přehlížet.

Lékařům bych vzkázala - bylo by dobré, kdyby se přestalo vyučovat, že je to "tak moc vzácné", protože to evidentně tak moc vzácné není. A když někdo říká, že je s jeho tělem něco špatně, tak věřit tomu pacientovi, ten pacient zná své tělo nejlépe a nikdo jiný stejně není schopen říci, co cítí a necítí a jak to cítí. Myslím, že nikdo z nás by neměl potřebu takové věci tvrdit bez toho, aniž by se opravdu děly, málokdo má potřebu jen tak obíhat lékaře a dožadovat se péče, protože ona to taková zábava opravdu není. Věřit pacientům, i když ty jejich potíže nezapadají do toho tradičního schématu chápání potíží. A jsem vděčná každému lékaři, kterému stojí za to vzdělat se o něčem, co je považováno za vzácné onemocnění, vzdělat se o EDS - a snaží se pomoci. I pokud by to mělo být jen to, že si to ten lékař vyhledá na internetu, když tam pacient přijde a lékař neví, o co jde, tak to vnímám hrozně pozitivně. A respekt všem, kteří rovnou po telefonu otevřeně řeknou, že takového pacienta nechtějí, protože alespoň pacienti nečekají zbytečně s nadějí celé měsíce na pomoc, která by stejně od takového lékaře nikdy nepřišla.

Pokud máš ještě něco, co bys ke svému příběhu chtěla dodat anebo něco, co ti přijde důležité říct, můžeš využít prostor zde 😊:

Ráda bych vyzdvihla tvoji práci, které si moc vážím, ten čas a energii, které tomu věnuješ i přes to, že sama žiješ se zdravotními postiženími a věnuješ na to ne přebytky, ale zbytky energie, že díky tobě se o EDS dozvídají více lékaři, pacienti, jejich blízcí, náhodní lidé... Je to hrozně důležité pro všechny. Rozhodně v tom pokračuj, nepřestávej.

Moc děkujeme Lucii za krásný rozhovor (a děkuji za kompliment). :)

Zebra Lucie také namalovala a k měsíci vzácných onemocnění pro webové stránky našeho spolku poskytla tuto krásnou zebru (níže), kterou můžete vidět na naší úvodní stránce po pravé straně (pouze však v počítačové verzi našich webových stránek).

Pokud byste chtěli být tak odvážní a sdílní jako Lucie, tak soubor s těmito otázkami naleznete ke konci naší úvodní stránky - můžete si jej stáhnout, vyplnit a poslat nám jej zpět na email ehlersdanlos@seznam.cz. V případě, že by vám vyhovoval jiný styl rozhovoru, se můžeme domluvit třeba na telefonním hovoru nebo videohovoru či chatu. Můžete nám také poslat krátký či dlouhý příběh o vašem životě s EDS a my jej zveřejníme jako samostatný článek, titulovaný jako příběh. :)